Le syndrome de Rabson-Mendenhall est une maladie génétique très rare qui empêche votre organisme d'utiliser l'insuline comme il le fait normalement. Découvrez-en les causes, les symptômes et les traitements.
Si vous êtes atteint du syndrome de Rabson-Mendenhall, ce processus s'interrompt. Votre corps ne peut pas utiliser l'insuline comme il le devrait. C'est une maladie très rare.
Lorsque l'insuline ne peut pas faire son travail, cela a un impact sur la croissance de votre corps. Et les effets commencent avant même la naissance. Les bébés qui en sont atteints sont généralement plus petits que la normale et ont du mal à grandir et à prendre du poids.
Le syndrome de Rabson-Mendenhall fait partie d'un groupe d'affections que les médecins appellent syndromes d'insulinorésistance sévère. Il s'agit notamment du syndrome de Donohue et du syndrome de résistance à l'insuline de type A.
Causes
Le syndrome de Rabson-Mendenhal est une maladie que vous recevez de vos parents, et il se produit à cause d'une anomalie dans un gène appelé le gène INSR.
Chacune de vos cellules possède deux copies de chaque gène. Une copie provient de votre mère et une autre de votre père. Lorsque vous êtes atteint de la maladie de Rabson-Mendenhall, cela signifie que vous avez une anomalie dans les deux copies du gène INSR. Si une seule copie en est atteinte, vous n'aurez pas la maladie.
Ainsi, lorsqu'un enfant est atteint du syndrome de Rabson-Mendenhall, c'est parce que chacun de ses parents avait une copie normale et une copie défectueuse. Puis, ils ont tous les deux transmis la copie avec le défaut à l'enfant, et 3 fois sur 4, ça n'arrive pas.
Symptômes
Les signes et les symptômes peuvent commencer à se manifester au cours de la première année de vie et sont plus graves chez certaines personnes que chez d'autres.
Elle peut causer des problèmes avec :
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La tête et le visage. Il peut s'agir d'une peau rugueuse, d'un large espace entre les yeux, de rainures profondes dans la langue, et d'oreilles, de lèvres et d'une mâchoire plus grandes que la normale.
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Ongles. Ils peuvent être plus épais que d'habitude.
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La peau. La sécheresse est un problème. Un autre pourrait être l'acanthosis nigricans (peau qui s'assombrit et s'épaissit). Elle peut ressembler à du velours, surtout dans les zones où elle se plie, comme les aisselles et le cou.
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Dents . Elles peuvent être plus grandes que la normale, encombrées ou apparaître trop tôt.
Les autres signes et symptômes courants sont :
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Des organes plus gros que la normale, notamment le rein, le cœur, le pénis et le clitoris.
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Beaucoup plus de poils que la normale
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Croissance lente avant et après la naissance
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Gonflement du ventre
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Très peu de graisse sous la peau
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Muscles faibles
Et elle peut entraîner des pathologies telles que :
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des kystes sur les ovaires
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Le diabète, qui peut provoquer une affection potentiellement mortelle appelée acidocétose.
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Problèmes rénaux
Diagnostic
L'une des difficultés pour dire si une personne est atteinte de Rabson-Mendenhall est de s'assurer qu'il ne s'agit pas d'une affection similaire, comme le syndrome de Donohue. Le médecin de votre enfant procédera à un examen physique et l'interrogera sur ses symptômes et ses antécédents médicaux. Il voudra probablement faire des analyses de sang pour vérifier la glycémie et les niveaux d'insuline de votre enfant.
Traitement
Le traitement de Rabson-Mendenhall nécessite généralement une équipe de médecins, chirurgiens, dentistes et autres. Votre famille peut également avoir recours à des services de conseil pour surmonter les émotions liées au fait d'avoir une maladie rare.
Comme il n'existe pas de remède, le traitement se concentre souvent sur des symptômes spécifiques, comme la chirurgie pour enlever les kystes ou régler les problèmes dentaires. Parfois, les médecins ont recours à de fortes doses d'insuline ou à certains médicaments qui aident l'organisme à utiliser l'insuline, mais ils ne sont souvent pas efficaces très longtemps.
Les experts recherchent de meilleures options de traitement de l'hyperglycémie (taux élevé de sucre dans le sang) liée à une résistance grave à l'insuline. Ces traitements ont donné de bons résultats jusqu'à présent, même si des recherches supplémentaires sont nécessaires :
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Les biguanides. Ce sont des médicaments qui amènent votre organisme à fabriquer moins de glucose (sucre) et à stimuler son utilisation de l'insuline.
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Leptine. Cette protéine peut contribuer à améliorer la glycémie et le taux d'insuline dans le sang.
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Facteur de croissance I analogue à l'insuline recombinant (rhIGF-I). Cette protéine traite l'acidocétose qui est causée par une résistance sévère à l'insuline. L'acidocétose est l'accumulation de cétones C une substance qui se forme lorsque l'organisme décompose les graisses pour obtenir de l'énergie au lieu du sucre.
