Plusieurs maladies rares composent l'affection connue sous le nom de dystrophie rétinienne héréditaire. Découvrez leurs causes, leurs symptômes et leurs traitements.
Les dystrophies rétiniennes sont un groupe de maladies rares qui endommagent la rétine, la couche sensible à la lumière située à l'arrière de votre œil. La rétine envoie des signaux à votre cerveau pour que vous puissiez voir. Héritée signifie que la maladie est présente dans les familles.
Ces maladies endommagent souvent des cellules appelées bâtonnets et cônes dans la rétine. Les bâtonnets vous aident à voir en cas de faible luminosité. Les cônes vous donnent une vision centrale à haute résolution et une vision des couleurs.
Il existe de nombreux types de dystrophie rétinienne héréditaire (DRI). Voici les plus courantes :
Rétinite pigmentaire (RP)
est un groupe de maladies qui provoquent la mort des cellules sensibles à la lumière dans la rétine. Environ 1 personne sur 4 000 est atteinte de RP.
La cécité nocturne est généralement le premier signe de RP. Plus tard, vous pouvez avoir des taches aveugles dans votre vision latérale (périphérique) qui s'étendent pour diminuer votre vue sur le côté et éventuellement votre vision centrale également.
Choroïdérémie
touche principalement les garçons et les hommes. Entre 1 personne sur 50 000 et 1 personne sur 100 000 est atteinte de cette maladie.
Souvent, le premier symptôme est une cécité nocturne qui débute dans l'enfance. Plus tard, vous pouvez développer une vision en tunnel et avoir plus de mal à voir les détails. La choroïdérémie peut entraîner une perte totale de la vue à la fin de l'âge adulte.
Achromatopsie
affecte les cellules coniques de la rétine qui permettent de voir les couleurs. Environ 1 personne sur 30 000 est atteinte de cette maladie.
Le principal symptôme est le daltonisme. Les autres symptômes sont la sensibilité à la lumière (photophobie), une vision floue et des mouvements oculaires involontaires (nystagmus).
La maladie de Stargardt
endommage la macula, le milieu de la rétine qui vous aide à voir droit devant vous lorsque vous lisez ou conduisez. Une personne sur 8 000 à 10 000 est atteinte de cette forme d'IRD.
Les symptômes de la maladie de Stargardt se manifestent généralement chez les enfants ou les adolescents, mais parfois pas avant l'âge adulte. Il est rare que cette maladie entraîne une cécité complète.
Dystrophie coronaire
est un groupe d'IRD qui endommagent les cônes et les bâtonnets. La perte de vision s'aggrave avec le temps. Entre 1 personne sur 30 000 et 1 personne sur 40 000 est atteinte de dystrophie des cônes et des bâtonnets.
Les symptômes commencent généralement dans l'enfance. Les premiers à apparaître sont généralement une vision floue et une photophobie. Plus tard, vous pouvez avoir des taches aveugles au centre de votre vision et perdre votre vision des couleurs et votre vision périphérique.
Amaurose congénitale de Leber (ACL)
commence à endommager la rétine et à provoquer une perte de vision dès les premiers mois de la vie d'un bébé. Elle touche 2 à 3 nouveau-nés sur 100 000.
Dans le cas de l'ACL, la cornée, c'est-à-dire l'enveloppe transparente de l'œil, peut être mince et conique au lieu d'être incurvée. Vous pouvez être extrêmement hypermétrope. La photophobie et le nystagmus sont également fréquents. Dans certains cas, vos pupilles ne réagissent pas à la lumière, ou vous pouvez avoir les yeux croisés (strabisme).
Ces maladies s'aggravent lentement avec le temps. Certaines peuvent finir par provoquer une perte de vision sévère ou la cécité. Bien qu'il n'existe pas de traitement pour la plupart des IRD, il existe des moyens de ralentir la maladie et de préserver votre vue. Les chercheurs testent de nouveaux traitements, et peut-être même des remèdes, dans le cadre d'essais cliniques.
Causes
Les gènes détiennent les instructions que notre corps utilise pour fabriquer des protéines. Lorsqu'un gène change, ou mute, votre corps ne peut pas fabriquer la protéine, ou la protéine ne fonctionne pas comme elle le devrait.
Dans les IRD, les mutations d'un ou plusieurs gènes entraînent la mort des cellules de la rétine. Plus de 260 gènes sont à l'origine de ces maladies. Le type d'IRD dont vous êtes atteint dépend des gènes qui sont affectés.
Rétinite pigmentaire
survient à la suite d'une mutation de l'un des 60 gènes différents. Certains de ces gènes sont autosomiques dominants. Cela signifie que si votre parent est atteint de la maladie, vous avez une chance sur deux d'être également atteint de rétinite pigmentaire.
D'autres gènes de la rétinite pigmentaire sont autosomiques récessifs. Lorsque les deux parents sont porteurs, ils possèdent le gène, mais ne présentent pas de symptômes. Si vos deux parents sont porteurs, vous pouvez être porteur ou avoir des symptômes.
Choroïdérémie
est une maladie génétique liée au chromosome X. Le gène qui en est à l'origine se trouve sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X. Elles sont généralement porteuses et ne présentent pas de symptômes. Comme les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, ils présentent des symptômes.
Achromatopsie
peut affecter l'un des cinq gènes qui aident les cônes à répondre à la lumière. Lorsqu'un ou plusieurs de ces gènes sont mutés, les cônes ne fonctionnent pas, et on ne peut pas voir les couleurs.
La maladie de Stargardt
est due à une mutation du gène ABCA4. Ce gène fabrique une protéine qui élimine normalement les toxines des cellules photosensibles de la rétine. Les mutations du gène ABCA4 provoquent l'accumulation d'une substance grasse appelée lipofuscine dans la macula et l'endommagent.
Dystrophie coronaire
est liée à plus de 30 gènes qui contribuent au fonctionnement des bâtonnets et des cônes de votre rétine. Les cônes se dégradent généralement en premier, c'est pourquoi la sensibilité à la lumière est souvent le premier symptôme.
Amaurose congénitale de Leber (ACL)
est due à la modification d'au moins 14 gènes différents. Il faut que tous ces gènes fonctionnent pour avoir une vision saine. Comme les mutations perturbent la croissance de la rétine dans l'utérus, la perte de vision commence peu après la naissance.
Symptômes
La perte de vision est un symptôme de tous les IRD. Les problèmes de vue peuvent être légers au début, mais ils peuvent s'aggraver.
Les symptômes que vous présentez dépendent de votre type d'IRD. Les symptômes les plus courants sont :
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La cécité nocturne -- difficulté à voir en basse lumière.
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Perte de la vision des couleurs
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Sensibilité à la lumière
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Perte de la vision latérale ou centrale
Obtenir un diagnostic
Si votre ophtalmologiste habituel pense que vous avez un IRD, il vous adressera probablement à un spécialiste des maladies oculaires. Il peut s'agir d'un spécialiste de la rétine ou d'un ophtalmologiste. Ce médecin effectuera un examen pour vérifier votre rétine et d'autres parties de vos yeux. Il vous interrogera sur vos symptômes et vous demandera si des membres de votre famille sont atteints d'une maladie de la rétine. Il utilisera ensuite des outils comme ceux-ci pour examiner de plus près votre rétine et d'autres parties de votre œil :
Électrorétinogramme (ERG)
mesure l'activité électrique de vos bâtonnets et cônes. Il peut montrer comment ces cellules réagissent à la lumière. Une activité électrique moindre peut signifier que tes bâtonnets et tes cônes ne fonctionnent pas comme ils le devraient.
Test du champ visuel
vérifie votre vision médiane et latérale pour détecter d'éventuels angles morts.
La tomographie par cohérence optique (OCT)
prend des photos très détaillées de votre rétine. Une rétine amincie peut être un signe de dommages causés par une dystrophie rétinienne.
Test de couleur
comprend quelques tests différents de la façon dont vous voyez les couleurs.
Angiographie à la fluorescéine
crée une carte des différentes couches de votre rétine. L'amincissement des couches peut être le signe d'une atteinte de l'IRD.
En fonction des résultats de ces tests, votre médecin peut vous envoyer passer des tests génétiques. Ces tests utilisent un échantillon de votre sang ou de votre salive pour trouver les gènes responsables des IRD. Un conseiller en génétique peut vous expliquer les résultats de vos tests génétiques.
Rencontrez l'équipe de soins
Prendre soin de la dystrophie rétinienne est un travail d'équipe. Voici quelques-uns des prestataires de soins de santé que vous pourriez voir :
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Ophtalmologiste : Médecin ophtalmologiste spécialisé dans les maladies et la chirurgie des yeux.
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Spécialiste de la rétine : Un ophtalmologiste ayant une formation supplémentaire sur les affections de la rétine.
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Conseiller en génétique : Un spécialiste qui vous aide à comprendre vos antécédents familiaux de maladies génétiques.
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Spécialiste de la basse vision : Un professionnel qui fait des tests et recommande des outils pour gérer la perte de vision.
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Travailleur social : Une personne qui vous aide à gérer votre état et à trouver des ressources pour vous soutenir.
Questions pour votre médecin
Les IRD sont rares, et ils peuvent être complexes à gérer et à traiter. Il est bon d'avoir le plus d'informations possible sur votre maladie. Prenez une liste de questions comme celles-ci pour les poser à votre médecin :
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Quel type de perte de vision pourrais-je avoir ?
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A quelle vitesse pourrais-je perdre la vue ?
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Pouvez-vous traiter ma maladie ?
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Quels sont les traitements disponibles ?
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Quels changements de mode de vie peuvent m'aider à protéger ma vision.
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Pour quels symptômes dois-je vous appeler ?
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Quelles aides à la basse vision pourraient m'aider ?
Traitement
Il n'existe aucun traitement ou remède pour la plupart des formes de DIR. Mais il existe des moyens de ralentir la perte de vision et de préserver votre vue le plus longtemps possible.
Dans certaines études, de fortes doses de vitamine A ont ralenti certains types de rétinite pigmentaire. Mais la vitamine A à forte dose n'est pas sûre pour les personnes atteintes de la maladie de Stargardt et d'autres maladies de la rétine, car elle peut provoquer des dommages encore plus importants. Consultez votre médecin avant de prendre tout supplément pour traiter l'IRD.
Vous pouvez porter des lunettes pour des problèmes de vision mineurs comme l'hypermétropie, la myopie ou l'astigmatisme. Les lunettes ne vous rendront pas totalement la vue, mais elles peuvent vous aider à mieux voir.
Les classes à teinte foncée sont les meilleures pour la sensibilité à la lumière. La lipofuscine absorbe la lumière bleue et forme ensuite des substances appelées radicaux libres qui endommagent les bâtonnets et les cônes. Si vous êtes atteint de la maladie de Stargardt, votre médecin peut vous suggérer de porter des lunettes de soleil brunes ou ambrées pour filtrer la lumière bleue.
L'ARGUS II est la première rétine artificielle. Cet implant peut redonner la vue à certaines personnes qui l'ont perdue à cause de la rétinite pigmentaire. ?
Les chercheurs en apprennent chaque jour davantage sur les causes de ces maladies. Ils étudient de nouveaux traitements, comme la thérapie génique et la thérapie par cellules souches, qui pourraient un jour ralentir ou même guérir les IRD. Participer à un essai clinique peut vous donner accès à un nouveau traitement avant qu'il ne soit disponible pour tout le monde.
Le Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) est un type de thérapie génique approuvé par la FDA. Il traite certaines personnes atteintes de dystrophie rétinienne causée par une mutation du gène RPE65. Le Luxturna envoie une copie normale du gène aux cellules de la rétine pour restaurer la vision.
Prendre soin de sa santé émotionnelle et mentale
La perte de vision n'affecte pas seulement votre vue. Elle peut également avoir un impact sur votre santé mentale. Une personne sur 4 atteinte de perte de vision souffre également de dépression.
L'anxiété, la peur et la solitude sont courantes chez les personnes qui ont perdu la vue. La peur et l'inquiétude peuvent vous amener à vous éloigner des personnes qui vous soutiennent et prennent soin de vous.
Informez votre médecin si vous êtes inquiet, irritable ou si vous avez des difficultés à vous concentrer ou à dormir. Il peut s'agir de signes d'anxiété.
Informez également votre médecin si vous présentez l'un de ces symptômes de dépression :
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Tristesse
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Perte d'intérêt pour les activités que vous aimiez auparavant
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Fatigue
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Manque d'énergie
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Sentiment d'impuissance ou d'inutilité
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Gain ou perte de poids
Consulter un professionnel de la santé mentale peut vous aider à gérer les inquiétudes et l'anxiété et à améliorer votre qualité de vie. Faire de l'exercice régulièrement et manger des aliments nutritifs sont d'autres moyens de vous aider à vous sentir mieux.
Prendre soin de soi
Les aides à la basse vision sont des outils qui peuvent vous aider à tirer le meilleur parti de la vision que vous avez encore. Vous pouvez essayer :
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Lentilles grossissantes
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Programmes informatiques qui lisent à haute voix les mots imprimés
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Dispositifs qui augmentent la lumière
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Une canne ou un chien d'aveugle
Un spécialiste de la basse vision (généralement votre optométriste) peut faire une évaluation de la basse vision et recommander les outils qui vous aideront le plus.
Le port de lunettes de soleil aide à protéger votre rétine des dommages causés par les rayons ultraviolets (UV). Il est également conseillé d'éviter de fumer, ce qui peut endommager encore plus votre rétine.
En effectuant des contrôles réguliers, votre médecin pourra repérer rapidement les signes de perte de vision et les prendre en charge.
Ce à quoi il faut s'attendre
Toutes les IRD entraînent un certain type de perte de vision, mais le type et la vitesse de cette perte sont différents pour chaque maladie.
Par exemple, la rétinite pigmentaire est une maladie très lente qui réduit la vision nocturne et la vision de lecture, mais qui entraîne rarement une perte totale de la vue. L'achromatopsie affecte principalement la vision des couleurs. La choroïdérémie peut entraîner une cécité totale. La maladie de Stargardt endommage la vision centrale, mais certaines personnes perdent cette vue plus rapidement que d'autres.
Obtenir du soutien
L'IRD peut affecter votre vie de nombreuses façons. Votre ophtalmologue et d'autres experts vous proposeront des conseils et des stratégies pour vous aider à gérer votre état.
Un spécialiste de la basse vision peut vous recommander des outils pour maintenir votre indépendance. Et un travailleur social peut vous mettre en relation avec des ressources dans votre région pour vous aider à vous adapter à la perte de vision.
