Le test prénatal non invasif, ou NIPT, est un moyen de dépister certaines maladies génétiques chez votre futur bébé. Apprenez-en davantage sur ce que vous pouvez attendre du NIPT.
Si vous obtenez un résultat positif au test NIPT et que vous souhaitez confirmer que votre bébé est atteint d'une maladie génétique particulière, vous devrez procéder à un test de diagnostic. Certains parents souhaitent obtenir le plus d'informations possible avant la naissance de leur bébé. D'autres ne le souhaitent pas. Comprendre les avantages et les limites du test NIPT peut vous aider à décider si vous le souhaitez. ?
Comment le NIPT est-il pratiqué ?
Nous avons tous entendu parler de l'ADN et de la façon dont il porte l'information génétique des humains et des autres créatures vivantes. Vous savez peut-être que l'ADN fait partie de chaque cellule humaine. De minuscules morceaux d'ADN circulent également dans le sang. Ces morceaux sont appelés ADN acellulaire ou ADNc. Lorsque vous êtes enceinte, votre sang transporte également des morceaux d'ADN de votre bébé, appelés ADN fœtal acellulaire ou ADNfc.
Les scientifiques peuvent prélever un échantillon de votre sang et examiner l'ADN qu'il contient pour détecter certaines maladies génétiques. Comme le NIPT consiste en une simple prise de sang, il ne présente aucun risque pour vous ou votre bébé.
Que peut vous apprendre le NIPT ?
Le NIPT est le plus souvent utilisé pour dépister une trisomie. Les chromosomes normaux se présentent par paires. Lorsqu'un bébé a trois copies d'un chromosome particulier, la condition est classée comme une trisomie.
La trisomie la plus courante chez les nouveau-nés est le syndrome de Down ou trisomie 21. Le NIPT permet généralement de le dépister, ainsi que le syndrome de Patau (trisomie 13) et le syndrome d'Edward (trisomie 18). Il peut également dépister certaines anomalies des chromosomes sexuels.
Le TIPN est assez précis pour le syndrome de Down (99 %) et pour la trisomie 18 (97 %). Il est moins précis pour la trisomie 13 (87 %). Dans tous les cas, les résultats ne doivent pas être considérés comme certains tant qu'ils n'ont pas été confirmés par un test de diagnostic ?
Deux procédures de diagnostic peuvent généralement confirmer ou infirmer les résultats du NIPT. Les résultats peuvent être confirmés par une amniocentèse, qui consiste à prélever un échantillon du liquide contenu dans l'utérus. Ils peuvent également être confirmés par un prélèvement de villosités choriales (PVC), qui consiste à analyser des cellules prélevées dans le placenta. Ces deux procédures sont considérées comme invasives et comportent certains risques. Certaines mères choisissent de ne pas y avoir recours.
Certaines sociétés proposant le NIPT testent également certaines microdélétions, qui sont des affections causées par des chromosomes auxquels il manque une section. Le TIPN est moins précis pour le dépistage des microdélétions que pour le dépistage de la trisomie. Les tests de dépistage des microdélétions ont un taux élevé de faux positifs. C'est pourquoi de nombreux parents renoncent à ces tests, même lorsqu'ils sont proposés.
Le NIPT indiquera également le sexe du bébé. Vous devrez faire savoir à votre médecin si vous ne voulez pas connaître cette information.
Aucune procédure de dépistage ou de test ne peut garantir que votre bébé n'aura aucun problème de santé. Le NIPT ne permet pas de dépister de nombreuses maladies qui peuvent affecter votre bébé. Votre médecin vous conseillera sur les autres tests et procédures de dépistage disponibles. ?
Qui devrait subir un NIPT ?
Le dépistage prénatal non invasif est accessible à toutes les mères après qu'elles aient été enceintes pendant au moins 10 semaines. Personne n'est obligé de le subir. Les mères qui présentent un risque accru de certains troubles génétiques peuvent être plus intéressées par le test. Elles auront également un taux plus faible de faux positifs ?
Les femmes sont considérées comme présentant un risque élevé si elles ont plus de 35 ans, si elles ont déjà eu un enfant atteint de trisomie ou si elles ont reçu un résultat positif à un autre test de dépistage.
Le NIPT peut ne pas convenir aux mères dans certaines situations. Le NIPT fonctionne en testant tout l'ADN libre de cellules circulant dans le sang de la mère. La plus grande partie de cet ADN provient de la mère. Seuls 10 à 20 % de cet ADN proviennent du bébé. C'est pourquoi les résultats du NIPT sont basés sur de très faibles augmentations de l'ADN contenant un certain chromosome. De nombreuses conditions dans le corps de la mère peuvent interférer avec l'obtention de résultats précis du test ?
Le NIPT peut ne pas être fiable pour les mamans qui :
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Ont un indice de masse corporelle de 30 ou plus ?
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Portez un bébé conçu avec l'ovule d'une donneuse.
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Portent un bébé conçu à la fois avec du sperme et un ovule donnés.
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Prendre certains anticoagulants
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Vous êtes enceinte de plusieurs enfants
Si vous obtenez un résultat non concluant au NIPT, vous pouvez opter pour un test de diagnostic afin de déterminer si votre bébé est atteint d'une maladie génétique, ou vous pouvez renoncer à d'autres procédures.
L'assurance peut ou non prendre en charge le NIPT, en fonction de votre police et éventuellement de votre statut de mère à haut risque.
Étapes suivantes après le NIPT
Obtenir un résultat positif à l'issue d'un TIPN peut être bouleversant. Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre les résultats. N'oubliez pas que les résultats du NIPT ne sont pas considérés comme fiables tant qu'ils ne sont pas confirmés par un test de diagnostic. Vous n'êtes pas obligé d'opter pour des tests supplémentaires, mais vous ne devez pas prendre de décisions importantes sur la base d'un simple test de dépistage. ?
