Qui subit le test ?
Le test génétique est une option pour toute femme avant ou pendant la grossesse. Parfois, le père du bébé est également testé. Votre médecin peut vous proposer un test génétique si les antécédents familiaux exposent votre bébé à un risque plus élevé de maladies héréditaires.
Les tests dont vous avez besoin peuvent dépendre de votre héritage. Certains groupes ethniques présentent un risque plus élevé de certaines maladies. Par exemple, les personnes d’origine est-européenne ou juive ashkénaze ont un risque plus élevé de maladie de Tay-Sachs et de maladie de Canavan. Les Noirs ont un risque plus élevé de drépanocytose. Les Blancs ont un risque plus élevé de mucoviscidose.
Ce que fait le test
Les médecins utilisent différents types de tests génétiques. Les dépistages standard vérifient le risque pour votre bébé de présenter des anomalies congénitales telles que le syndrome de Down, la trisomie 18, la trisomie 13, les anomalies du tube neural, et d’autres encore. Les tests de porteurs peuvent montrer si vous – ou le père du bébé – êtes porteur de maladies génétiques. Il s’agit notamment de la fibrose kystique, du syndrome de l’X fragile, de la drépanocytose, de la maladie de Tay-Sachs, et d’autres encore.
Comment le test est effectué
Une infirmière ou un phlébotomiste prélèvera un échantillon de votre sang ou de votre salive. Il n’y a aucun risque pour vous ou votre bébé.
Ce qu’il faut savoir sur les résultats du test
Les tests génétiques ne permettent pas de diagnostiquer une maladie chez votre bébé. Ils vous indiquent seulement si votre bébé présente un risque plus élevé. Votre médecin peut vous suggérer des tests de suivi, comme une amniocentèse ou un CVS, pour obtenir plus d’informations.
Il peut également être utile de tester le père. Certaines maladies ne peuvent être transmises que si les deux parents sont porteurs du gène. Votre médecin peut écarter certains problèmes, comme la maladie de Tay-Sachs, la mucoviscidose et la drépanocytose, si le test du père est négatif — même si votre test est positif.
Fréquence du test pendant la grossesse
Une seule fois.
Tests similaires
Dépistage des porteurs, triple dépistage, quadruple dépistage, dépistage des marqueurs multiples.
Tests similaires à celui-ci
Amniocentèse, CVS
