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La maladie de Tay-Sachs : Symptômes, causes, traitement, prévention

La maladie de Tay-Sachs est une affection rare et mortelle chez les bébés. Découvrez les causes de cette maladie héréditaire et les mesures que les parents peuvent prendre si leur enfant en est atteint.

La maladie de Tay-Sachs est une maladie rare et mortelle, le plus souvent diagnostiquée chez des bébés âgés d'environ 6 mois.

La maladie est incurable, mais les scientifiques ont une bonne idée de ses causes, de son aggravation et de la manière d'utiliser les tests génétiques pour la dépister dès le début de la grossesse.

Les chercheurs travaillent à des avancées en matière de thérapie génique ou de greffes de moelle osseuse qui, espèrent-ils, permettront de traiter la maladie de Tay-Sachs à l'avenir.

Symptômes de la maladie de Tay-Sachs

Un " bébé " né avec la maladie de Tay-Sachs grandit comme il le devrait jusqu'à l'âge de 3 à 6 mois.

À cette époque, les parents peuvent remarquer que le développement de leur bébé commence à ralentir et que ses muscles s'affaiblissent. Avec le temps, la maladie provoque davantage de symptômes chez les bébés, notamment :

  • Une perte des capacités motrices telles que se retourner, s'asseoir et ramper.

  • Une réaction très forte aux bruits forts

  • Difficulté à se concentrer sur les objets ou à les suivre des yeux.

  • Taches rouge-cerise, qui peuvent être identifiées par un examen de la vue, dans les yeux.

À l'âge de 2 ans, la plupart des enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs ont commencé à avoir des problèmes plus graves. Ils peuvent inclure :

  • Problèmes de déglutition et de respiration qui ne cessent de s'aggraver.

  • Crises d'épilepsie

  • Perte des fonctions mentales, de l'audition et de la vue

  • Paralysie

Passé l'âge de 3 ans, il y a peu de changements visibles chez les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs, mais leur système nerveux continue de se dégrader, ce qui entraîne souvent leur décès à l'âge de 5 ans.

Causes et facteurs de risque de la maladie de Tay-Sachs

Des défauts dans un gène appelé HEXA provoquent la maladie de Tay-Sachs. (Vous pouvez considérer les gènes comme le codage que vos parents vous transmettent. Les gènes se trouvent dans tes cellules et ils déterminent les caractéristiques de ton corps, de la couleur de tes yeux à ton sexe en passant par ton groupe sanguin).

La plupart des gens ont deux versions saines de ce gène HEXA, qui donne des instructions à votre corps pour fabriquer une enzyme (un type de protéine) connue sous le nom de Hex-A. Cette enzyme empêche l'accumulation d'une substance grasse appelée ganglioside GM2 dans votre cerveau et votre moelle épinière.

Certaines personnes ne possèdent qu'une seule copie saine du gène, et elles fabriquent suffisamment de protéine Hex-A pour maintenir le cerveau et la moelle épinière en bonne santé. Mais les bébés nés avec la maladie de Tay-Sachs ont reçu une copie modifiée du gène de leurs deux parents, et ils ne fabriquent pas de protéine Hex-A. C'est ce qui les rend si malades. C'est ce qui les rend si malades.

Avec le temps, le ganglioside GM2 s'accumule... dans leur système nerveux et commence à causer des dommages.

Cette maladie est très rare. Elle ne touche qu'environ 1 naissance vivante sur 112 000.

Tout le monde peut être porteur d'une mutation HEXA, ce qui signifie qu'il possède une seule copie défectueuse du gène HEXA.

Mais le risque d'hériter de la maladie est plus élevé dans certains groupes en raison d'un taux plus important de porteurs. Aux États-Unis, environ 1 personne juive sur 27 est porteuse de la maladie. Les Canadiens français non juifs vivant près du fleuve Saint-Laurent au Canada et dans la communauté cajun de Louisiane ont également une incidence plus élevée de Tay-Sachs.

Si les deux parents sont porteurs de la maladie de Tay-Sachs, il y a 25 % de chances que l'enfant qu'ils ont soit atteint de la maladie.

Diagnostic de la maladie de Tay-Sachs

Les femmes enceintes peuvent passer un test pour savoir si leur futur bébé est atteint du problème à l'origine de la maladie de Tay-Sachs. Si les tests ne trouvent pas de protéine Hex-A, le bébé est atteint de la maladie de Tay-Sachs. Si les tests trouvent de la protéine Hex-A, le bébé n'est pas atteint de la maladie.

Ces tests comprennent :

  • Prélèvement de villosités choriales (PVC). Votre médecin prélève un ? petit échantillon du placenta à l'aide d'une aiguille ou d'un petit tube et l'analyse. Il peut le faire entre la 10e et la 12e semaine de grossesse.

  • Amniocentèse . Le médecin utilise une aiguille pour prélever un échantillon du liquide amniotique qui entoure le bébé et le teste.

Pour diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs chez un bébé après sa naissance :

  • Votre médecin vous interrogera sur les symptômes de votre bébé et sur vos antécédents familiaux.

  • Ils vont faire une prise de sang pour vérifier le taux d'Hex-A. ?

  • Le médecin va examiner les yeux du bébé. Une tache rouge cerise à l'arrière des yeux est un signe de la maladie de Tay-Sachs. Si elle est présente, vous devrez peut-être emmener votre bébé chez des spécialistes, comme un neurologue pédiatrique et un ophtalmologiste, pour des examens complémentaires.

Traitement de la maladie de Tay-Sachs

Voici quelques-uns des spécialistes, traitements et programmes que vous pourriez envisager :

  • Les orthophonistes... Ils peuvent vous proposer des moyens d'aider votre bébé à conserver le réflexe de succion et d'avalement et vous aider à déterminer quand il est temps d'envisager une sonde d'alimentation pour votre petit.

  • Neurologues. Ces spécialistes peuvent vous aider à gérer les crises de votre bébé avec des médicaments.

  • Santé respiratoire... Les spécialistes tels que les pédiatres et les pneumologues (médecins qui traitent les problèmes pulmonaires et respiratoires) peuvent recommander aux parents des moyens de réduire les risques d'infection pulmonaire chez leur enfant.

  • Physiothérapie thoracique (CPT) . La thérapie consistant à tapoter sur la paroi thoracique peut aider à briser le mucus dans les poumons afin que votre enfant puisse le cracher.

  • Sondes d'alimentation. Votre enfant peut avoir des difficultés à avaler ou avoir des problèmes respiratoires qui incluent l'inhalation de nourriture ou de liquide dans ses poumons pendant qu'il mange. Vous pouvez insérer une sonde d'alimentation par le nez de votre enfant dans son estomac à chaque fois. Ou un médecin peut installer une sonde lors d'une intervention chirurgicale.

  • Jeu et stimulation... Vous pouvez aider votre enfant à interagir avec le monde à travers... la musique, les odeurs et les textures.

  • Massages... Ils peuvent détendre votre bébé.

  • Soins palliatifs et soins d'hospice... Ces programmes aident à gérer la qualité de vie des enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs et de leur famille.

Prévention de la maladie de Tay-Sachs

Vous pouvez subir un test sanguin qui analyse vos gènes ou les niveaux de la protéine Hex-A dans votre sang pour savoir si vous êtes porteur de la maladie de Tay-Sachs.

Si deux personnes qui envisagent d'avoir des enfants découvrent qu'elles sont toutes deux porteuses, un conseiller en génétique peut les aider à examiner les options permettant de réduire les risques d'avoir un bébé atteint de la maladie de Tay-Sachs.

Maladie de Tay-Sachs à déclenchement tardif

Un type de maladie de Tay-Sachs encore plus rare est appelé maladie tardive ou maladie de l'adulte. Elle peut être difficile à diagnostiquer.

Comme la version de la maladie qui touche les nourrissons, la Tay-Sachs qui se déclare plus tard dans la vie est causée par des modifications du gène HEXA. Les symptômes peuvent commencer à apparaître entre l'adolescence et l'âge adulte.

Les premiers symptômes comprennent souvent la maladresse, des difficultés d'équilibre et une faiblesse musculaire dans les jambes. Les personnes atteintes peuvent également présenter des problèmes de santé mentale.

Cette forme de la maladie affecte chaque personne différemment. La maladie de Tay-Sachs à déclenchement tardif ne signifie pas toujours une durée de vie plus courte.

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