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Le dépistage génomique des nouveau-nés en bonne santé gagne en popularité

Le dépistage génomique des nouveau-nés en bonne santé se démocratise

Écrit par Carrie Arnold

1er décembre 2021 -- Avant même la naissance de leur bébé, les parents sont confrontés à des questions difficiles : Accouchement à domicile ou à l'hôpital ? Couches en tissu ou jetables ? Allaitement, biberon, ou les deux ? Mais les progrès de la technologie du séquençage génétique signifient que les parents seront bientôt confrontés à un autre choix : séquencer ou non l'ADN de leur nouveau-né pour avoir un aperçu de l'ensemble de son génome.

Les tests génétiques sont utilisés depuis des décennies pour diagnostiquer des maladies avant même la naissance. Mais les technologies de séquençage de l'ADN, autrefois coûteuses et difficiles d'accès, sont aujourd'hui suffisamment rapides et bon marché pour que les médecins puissent ordonner un dépistage génomique pour tout nourrisson, quel que soit son état de santé.

Cette possibilité a soulevé de nombreuses questions quant aux répercussions éthiques, juridiques et sociales d'une telle démarche. L'un des principaux points d'achoppement du séquençage des nouveau-nés concerne les retombées psychosociales potentielles pour les familles d'une telle utilisation à grande échelle du dépistage génétique.

Il existe un récit de détresse catastrophique, déclare Robert Green, MD, généticien à la Harvard Medical School et chercheur principal de l'étude BabySeq, qui évalue les conséquences médicales, sociales et économiques du dépistage génétique des nouveau-nés. La crainte est que les parents apprenant que leur enfant est porteur d'une variante génétique liée au cancer ou à une maladie cardiaque deviennent incroyablement anxieux et angoissés, dit-il. Et ce n'est pas une spéculation déraisonnable.

Mais l'équipe de Greens n'a trouvé aucune preuve d'une telle anxiété dans les résultats d'un essai randomisé qu'elle a mené, publiés dans JAMA Pediatrics. Entre-temps, Genomics England a annoncé le lancement d'une étude pilote portant sur le séquençage du génome entier d'un maximum de 200 000 bébés. Le premier objectif est d'identifier les maladies graves qui se déclarent pendant l'enfance, mais les informations seraient également stockées et utilisées pour détecter les sensibilités aux médicaments et les affections qui se manifestent plus tard dans la vie.

Le grand projet britannique est une initiative audacieuse, selon David Amor, docteur en génétique pédiatrique au Murdoch Childrens Research Institute en Australie, qui estime que le moment est venu. Les généticiens ont été accusés de penser que leur domaine comporte des pièges uniques, par rapport au reste de la médecine, souligne-t-il, et que les médecins doivent protéger les patients et les familles contre les dommages potentiels des tests génétiques.

Mais il devient évident que ce n'est pas vraiment le cas, dit-il, et que la génétique n'a peut-être rien de spécial - c'est simplement de la médecine.

Lorsqu'une première version du génome humain a été publiée en 2001, les scientifiques et les médecins ont salué le début d'une nouvelle ère de médecine de précision. La connaissance de la séquence de notre génome devait permettre de mieux appréhender les risques de maladie auxquels nous sommes exposés. Pourtant, même si les technologies ont progressé, la génétique clinique est restée axée sur le diagnostic plutôt que sur le dépistage, selon Lilian Downie, doctorante en génétique clinique à l'université de Melbourne, en Australie. Elle qualifie cette différence de subtile mais importante.

Les tests génétiques diagnostiques confirment si une personne est atteinte d'une maladie spécifique, tandis que les tests de dépistage génétique évaluent le risque de contracter une maladie. Les deux approches utilisent le séquençage, mais elles répondent à des questions différentes, explique M. Downie.

Diagnostiquer une maladie ou prédire une maladie future ?

Les tests génétiques ont le vent en poupe dans les deux cas, que ce soit à des fins de diagnostic clinique ou par le biais de services de dépistage direct pour les consommateurs, comme 23andMe. Les scientifiques ont commencé à constater que de nombreuses personnes étaient porteuses de variantes génétiques liées à une maladie sans en présenter les signes. Dans certains cas, une variante mathématiquement liée à une maladie ne la provoque tout simplement pas. Dans d'autres cas, cependant, même si la variante génétique contribue à une maladie, toutes les personnes porteuses du changement génétique ne seront pas atteintes de la maladie.

Ce décalage potentiel entre le fait d'être porteur d'une variante et le fait de développer la maladie est un gros problème, déclare Katie Stoll, conseillère en génétique et directrice exécutive de la Genetic Support Foundation à Olympia, WA.

C'est plus compliqué que de considérer une variante génétique et un résultat, dit-elle. Sans un lien sûr entre les deux, cette information pourrait entraîner inutilement des coûts émotionnels et financiers assez importants.

Mme Stoll et d'autres personnes du domaine de la génétique qui partagent les mêmes préoccupations sont l'une des raisons pour lesquelles le projet BabySeq a été financé pour la première fois en 2015. Bien que l'objectif global de l'initiative soit de répondre aux questions sur la valeur du séquençage génomique dans le dépistage des nouveau-nés, l'attention des médias et des scientifiques s'est concentrée sur l'impact psychosocial du séquençage des nouveau-nés en bonne santé, explique Green. Dans l'étude publiée dans JAMA Pediatrics, son groupe s'est également concentré sur ces questions.

Pour cet essai randomisé, ils ont recruté 325 familles, 257 avec des bébés en bonne santé et 68 dont les bébés avaient passé du temps en soins intensifs néonatals. Les nourrissons inscrits ont reçu au hasard des soins standard seuls ou des soins standard avec séquençage génomique ajouté. Le rapport de séquençage génomique contenait des informations sur la présence de variantes génétiques associées à des maladies qui se déclarent dans l'enfance. Les parents pouvaient également choisir de s'informer sur les risques génétiques de maladies qui se déclarent à l'âge adulte, comme le cancer.

Tina Moniz, de Boston, était l'un de ces parents. Lorsque sa première fille est née en janvier 2016, une personne de l'étude BabySeq lui a demandé, ainsi qu'à son mari, s'ils souhaitaient y participer. La décision a été simple pour le couple.

Je n'ai pas hésité, dit-elle. Pour moi, la connaissance est un pouvoir.

À l'aide d'outils de dépistage de la détresse parentale et conjugale et du lien parent-enfant, la recherche a évalué les familles BabySeq 3 et 10 mois après que les parents ont reçu les résultats du séquençage. Les chercheurs n'ont trouvé aucune différence significative dans ces mesures entre les familles dépistées et celles qui ne l'étaient pas. Mme Moniz a appris que le seul résultat inquiétant pour sa fille était qu'elle était porteuse de la fibrose kystique. Au lieu de trouver cette information anxiogène, Moniz l'a considérée comme rassurante.

Mon cerveau de mère s'inquiète de tant de choses, mais au moins je sais que je n'ai pas à ajouter les maladies génétiques à la liste, dit-elle.

Mais Mme Stoll, qui n'a pas participé à l'étude BabySeq, n'est pas aussi convaincue. Selon elle, moins de 10 % des familles contactées au sujet de l'essai ont finalement accepté d'y participer, ce qui suggère un biais potentiel dans le processus de sélection. La plupart des participants étaient blancs, instruits et aisés, ce qui rend difficile la généralisation des résultats de l'étude.

Qui plus est, le traitement standard impliquait de rencontrer un conseiller en génétique et de fournir des antécédents familiaux détaillés, ce qui n'est pas systématiquement proposé aux nouveaux parents, explique Mme Stoll. Ces caractéristiques de l'étude ne la convainquent pas que le dépistage génétique des nouveau-nés en bonne santé soit bénéfique.

Nous ne pouvons pas supposer que ces conséquences psychosociales seront vraies pour tout le monde, dit-elle.

Suivi et traitement nécessaires

Le dépistage traditionnel des nouveau-nés repose sur des tests biochimiques sanguins pour détecter et diagnostiquer les maladies métaboliques. Cette approche est toujours plus performante que le séquençage de l'ADN dans les essais, déclare Cynthia Powell, MD, généticienne pédiatrique à l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, qui n'a pas participé à l'étude BabySeq. Malgré l'enthousiasme suscité par la génomique, ce type de dépistage ne remplacera pas de sitôt le dépistage biochimique des nouveau-nés, dit-elle.

Dans certains États, il n'y a qu'un seul généticien disponible. Devrions-nous vraiment faire cela si nous ne pouvons pas fournir le suivi et le traitement nécessaires à ces bébés ? demande-t-elle.

Néanmoins, selon Mme Powell, l'étude BabySeq permet de mieux comprendre quels sont les besoins en infrastructure pour une utilisation généralisée du séquençage de l'ADN chez les nouveau-nés. Selon elle, ces besoins comprennent des processus de consentement appropriés, l'accès à des conseillers en génétique pour discuter des tests, et l'orientation vers d'autres tests et traitements pour les bébés dont les résultats sont inquiétants.

Le programme BabySeq guidera également de nouvelles initiatives, comme le programme pilote que Genomics England a lancé en septembre 2021. Dans le cadre de ce projet, le groupe britannique a l'intention d'étudier dans quelle mesure le séquençage du génome entier pour le dépistage des nouveau-nés serait pratique et d'examiner les risques, les avantages et les limites de son utilisation à grande échelle.

Pour la première fois, nous apportons des données réelles à ces questions sur lesquelles les gens n'ont fait que spéculer, émettre des hypothèses et créer des récits, explique M. Green.

Mais pour l'instant, les résultats concernant les effets psychosociaux du dépistage génomique général des nouveau-nés montrent que nous devrions considérer la génétique comme une flèche de plus dans notre carquois médical.

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