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Le syndrome de Prader-Willi : Symptômes, causes et traitements

Un médecin explique le syndrome de Prader-Willi, une maladie rare et complexe qui touche de nombreuses parties du corps.

Seule une personne sur 10 000 à 30 000 dans le monde est atteinte du SPW.

Causes

Le SPW survient généralement à cause de modifications génétiques sur une région du chromosome 15. ?

Il n'y a aucun moyen de le prévenir. Mais si vous envisagez d'avoir un bébé, vous et votre partenaire pouvez subir un dépistage du risque de SPW.

Une blessure à la tête ou au cerveau peut également provoquer le syndrome.

Signes et symptômes

Un bébé peut présenter très tôt des signes de SPW. Il peut avoir des yeux en amande, sa tête peut devenir étroite au niveau des tempes, sa ?bouche peut se rabattre aux coins et sa lèvre supérieure peut être fine.

Il peut également présenter ces symptômes :

  • Faible tonus musculaire ou membres qui pendent mollement lorsque vous les tenez.

  • Incapacité de téter ou de sucer correctement, ce qui fait qu'il prend du poids lentement.

  • Des yeux qui se croisent ou qui errent

  • Apparence d'être fatigué en permanence

  • Pleurs faibles ou mous

  • Mauvaise réaction à votre égard

Dans la petite enfance, les enfants atteints du SPW commencent à présenter d'autres signes. La maladie affecte une partie de leur cerveau appelée hypothalamus -- c'est ce qui vous indique que vous êtes rassasié lorsque vous mangez suffisamment. Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi n'ont pas la sensation de satiété, de sorte que les signes les plus courants sont une faim incessante et une prise de poids.

Un enfant atteint du SPW peut vouloir toujours plus de nourriture, manger de grosses portions ou essayer de cacher ou de stocker de la nourriture pour la manger plus tard. Certains enfants mangent même des aliments qui sont encore congelés ou qui se trouvent dans les poubelles.

Votre enfant peut également :

  • être petit pour son âge

  • Avoir de petites mains ou de petits pieds

  • Avoir un excès de graisse corporelle et pas assez de masse musculaire

  • Avoir des organes sexuels qui peuvent ne pas se développer

  • Ont des problèmes d'apprentissage légers à modérés

  • Être lent à apprendre à parler, à s'asseoir, à se tenir debout ou à marcher.

  • Avoir des crises de colère

  • Se gratter la peau

  • Ont des problèmes de sommeil

  • Avoir des problèmes d'humeur et de parole

  • Avoir une scoliose -- une colonne vertébrale courbée

  • Avoir trop peu d'hormones thyroïdiennes ou de croissance

Ces signes du SPW sont moins fréquents, mais certaines personnes les présentent :

  • Des problèmes de vision, comme la myopie

  • Couleur de peau et de cheveux plus claire que le reste de la famille.

  • Tolérance élevée à la douleur

  • Incapacité à garder la température corporelle sous contrôle pendant une fièvre ou dans un endroit chaud ou froid.

  • Salive épaisse qui peut provoquer des caries ou d'autres problèmes.

  • Ostéoporose, ou os fins et faibles qui se brisent facilement.

Comme leurs organes sexuels ne se développent pas, les femmes atteintes du SPW peuvent ne jamais avoir de règles. Ou bien elles peuvent commencer à avoir leurs règles beaucoup plus tard que les autres. Les hommes atteints du SPW peuvent ne pas avoir de pilosité faciale. Ils peuvent avoir de petits organes sexuels et leur voix peut ne pas changer à la puberté. Les personnes atteintes du SPW ne sont généralement pas en mesure d'avoir des enfants.

Diagnostic

Votre médecin peut généralement diagnostiquer le SPW grâce à un test sanguin appelé analyse chromosomique. Celle-ci montre s'il y a un problème avec le gène qui peut causer le SPW.

Traitements

Il n'y a pas de remède, mais si vous avez un enfant atteint du SPW, vous pouvez l'aider à garder un poids santé, à avoir une bonne qualité de vie et à prévenir les problèmes de santé à l'avenir. Leur traitement dépendra des symptômes.

  • Bébés

    : Une préparation riche en calories peut aider un nourrisson à conserver un poids santé s'il ne peut pas bien manger en raison d'un faible tonus musculaire. Vous pouvez également utiliser des tétines spéciales ou une sonde d'alimentation par gavage, qui met le lait maternel ou le lait maternisé directement dans l'estomac de votre bébé, pour vous assurer qu'il reçoit... suffisamment de nourriture.

  • Enfants plus âgés et adolescents :

    Fixez des limites claires sur comment et quand votre enfant mange pour éviter une prise de poids trop importante. Un régime hypocalorique et équilibré et beaucoup d'exercice physique peuvent les aider à garder un poids sain. Certains enfants atteints du SPW peuvent avoir besoin de prendre un supplément de vitamine D ou de calcium.

Si votre enfant essaie d'attraper et de cacher de la nourriture, vous pouvez verrouiller les armoires, le garde-manger ou le réfrigérateur.

Pour les adolescents atteints du SPW, les hormones comme la testostérone, les œstrogènes ou l'hormone de croissance humaine (HGH) peuvent aider à lutter contre la petite taille, le manque de tonus musculaire ou l'excès de graisse corporelle. Les hormones de substitution peuvent renforcer les os et prévenir l'ostéoporose.

Les antidépresseurs, comme les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS), peuvent aider à atténuer les problèmes de comportement causés par le SPW.

Une thérapie spécialisée peut aider votre enfant à faire face à l'apnée du sommeil, aux problèmes de thyroïde et à d'autres symptômes communs à cette maladie.

Les enfants atteints du SPW doivent subir régulièrement des examens de la vue pour vérifier s'ils ont des problèmes de vision. Le médecin de votre enfant doit dépister une scoliose, une dysplasie de la hanche ou des problèmes de thyroïde.

L'association du syndrome de Prader-Willi propose des groupes de soutien en ligne et des conseils aux parents.

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