Le médecin explique le déficit immunitaire combiné sévère en adénosine désaminase (ADA-SCID), une maladie héréditaire qui prive l'enfant de sa capacité à combattre les infections.
Lorsque vous souffrez d'un déficit immunitaire combiné sévère (SCID), votre système immunitaire ne peut pas lutter seul contre les infections, même légères.
Dans le cas du déficit immunitaire combiné sévère en adénosine désaminase (ADA-SCID), les défenses de votre organisme cessent de fonctionner en raison d'un problème au niveau de vos gènes.
L'ADA-SCID est une maladie grave qui se manifeste généralement tôt dans la vie. Des traitements peuvent cependant aider, et les personnes qui sont traitées avant qu'une infection ne survienne peuvent vivre longtemps et en bonne santé.
Tout le monde a des gènes ADA. Si vous souffrez d'une déficience en ADA, vous avez une anomalie (mutation) dans les vôtres. En conséquence, votre organisme ne fabrique pas suffisamment d'un certain outil, appelé enzyme, qui aide vos globules blancs à vous protéger contre les maladies. Sans cette protection, vous pouvez facilement contracter des infections.
Si votre enfant est né avec un déficit en ADA, il recevra probablement un diagnostic de SCID avant l'âge de 6 mois. Si la maladie commence plus tard, les symptômes peuvent être moins graves.
Avec un traitement, vous pouvez gérer les symptômes et éviter les infections. En l'absence de traitement, le corps devient de moins en moins capable de combattre les infections, ce qui peut mettre la vie en danger.
Causes
Vous êtes atteint de l'ADA-SCID uniquement si vos deux parents vous transmettent une copie d'un gène défectueux. Si vous obtenez une copie d'un seul parent, vous n'aurez pas la maladie, mais vous pouvez transmettre cette copie à vos propres enfants.
Symptômes
Les symptômes apparaissent généralement au cours des premiers mois de la vie. Si votre bébé est atteint de cette maladie, il peut présenter de nombreuses infections dans différentes parties de son corps, notamment :
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Oreille
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Sinus
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Bouche
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Poumon
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Peau
Il est fréquent que les bébés contractent des infections. Portez une attention particulière si votre enfant en a souvent et s'il :
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Sont sévères
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Sont de longue durée
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Sont inhabituels
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Se reproduisent fréquemment
Les enfants atteints d'ADA-SCID ont souvent de la diarrhée et des éruptions cutanées étendues. Ils peuvent également grandir lentement et présenter des retards dans d'autres domaines de développement comme les compétences motrices et sociales.
Si la maladie n'apparaît que plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte, les symptômes peuvent être légers au début. Les premiers symptômes peuvent être des infections de l'oreille ou des voies respiratoires supérieures qui reviennent sans cesse.
Obtenir un diagnostic
Vos chances de bien vivre sont meilleures avec un diagnostic et un traitement précoces.
Certains États dépistent l'ADA-SCID chez tous les nouveau-nés, et de nombreux experts affirment que le dépistage précoce devrait être obligatoire dans tous les États. Vous pouvez être examiné à tout âge. Un médecin prélèvera un échantillon de sang et le testera pour voir si le système immunitaire fonctionne correctement.
Parfois, le médecin doit effectuer plus d'une analyse de sang pour diagnostiquer le syndrome d'immunodéficience acquise.
Votre médecin voudra savoir :
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Quel type d'infections avez-vous (ou votre enfant) eu ?
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Combien de temps ont-elles duré ?
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Ont-ils disparu après le traitement ?
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Sont-ils revenus ?
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Est-ce que quelqu'un d'autre dans votre famille a des problèmes de système immunitaire ?
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Est-ce que quelqu'un dans la famille a subi un test génétique ?
Si vous découvrez que vous ou votre enfant êtes atteints de l'ADA-SCID, votre médecin pourra vous parler de conseil génétique et de test sanguin précoce pour tous vos enfants.
Questions à poser à votre médecin :
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Dois-je faire d'autres tests ?
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Quelle est la gravité de mon cas ?
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Avez-vous déjà traité quelqu'un souffrant de cette pathologie ?
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Quel type de médicaments devrai-je prendre ?
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Où puis-je obtenir plus d'informations ?
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Comment puis-je trouver d'autres familles concernées par l'ADA-SCID ?
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Comment puis-je me protéger des infections ?
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Puis-je participer à des essais cliniques ? Comment ?
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D'autres membres de la famille pourront-ils en bénéficier ?
Traitement
Vous voudrez commencer le traitement tout de suite. Trouvez un spécialiste qui traite les déficiences immunitaires.
Votre médecin vous prescrira des médicaments antibiotiques, antifongiques ou antiviraux pour traiter les infections existantes.
Votre médecin peut également prescrire des antibiotiques pour prévenir de nouvelles infections. Un bébé ou un enfant atteint d'un ADA-SCID devra peut-être passer un certain temps dans une chambre d'hôpital isolée, mais ses parents pourront être à ses côtés.
Bien qu'elle ne guérisse pas la maladie, la thérapie de remplacement enzymatique (ERT) peut aider votre système immunitaire à mieux fonctionner et à prévenir les infections. Dans le cadre de cette thérapie, vous recevez des injections d'enzymes saines, provenant généralement d'une vache.
La seule façon de guérir les ADA-SCID est une transplantation de cellules souches. Les médecins introduisent des cellules souches saines dans votre corps pour essayer de reconstruire votre système immunitaire. Ce traitement est le plus efficace chez les nourrissons et lorsque les cellules souches du donneur proviennent d'un parent proche. Dans certains cas, les personnes doivent subir une chimiothérapie avant de recevoir une greffe, afin de tuer d'abord les cellules endommagées.
Les scientifiques cherchent d'autres moyens de traiter les ADA-SCID. Les études utilisant la thérapie génique sont prometteuses. Dans ces études, les chercheurs ajoutent des gènes sains à vos propres cellules en laboratoire et les transplantent à nouveau dans votre corps pour corriger les cellules défectueuses.
Prendre soin de soi ou de son enfant
Si vous ou votre enfant êtes atteint du syndrome d'immunodéficience acquise, évitez autant que possible les infections. Lavez-vous souvent les mains, restez à l'écart des personnes malades et parlez à votre médecin avant de vous faire vacciner. Vous ne devez pas recevoir de vaccins fabriqués avec des virus vivants. Il s'agit du rotavirus, du ROR, de la varicelle et du vaccin contre la grippe qui se présente sous forme de brouillard. (Vous pouvez obtenir d'autres types de vaccins contre la grippe qui ne contiennent pas de virus vivant).
Prenez soin de vous. Mangez bien, faites de l'exercice et dormez suffisamment pour aider votre corps à rester en bonne santé.
Restez en contact étroit avec votre médecin et respectez vos bilans de santé.
Obtenez du soutien. D'autres familles vivant avec la maladie peuvent vous aider. Parlez de vos difficultés, et obtenez des conseils pour faciliter votre vie quotidienne.
Ce à quoi il faut s'attendre
La clé est de savoir à quel moment vous commencez le traitement. Sans traitement, les bébés atteints de la maladie d'Alzheimer et des maladies apparentées vivent rarement au-delà de leur deuxième anniversaire. Mais ceux qui sont traités avant que les infections ne surviennent peuvent vivre longtemps et en bonne santé.
Obtenir un soutien
Pour en savoir plus sur l'ADA-SCID, visitez le site Web de la Fondation pour les déficiences immunitaires. Le site propose des liens pour vous aider à entrer en contact avec d'autres familles confrontées à cette pathologie.
