La lipodystrophie est un problème dans la façon dont votre corps utilise et stocke les graisses. Les types héréditaires touchent les bébés et les enfants. Elle modifie leur apparence et entraîne de graves complications.
La lipodystrophie est un problème dans la façon dont votre corps utilise et stocke les graisses. On dit qu'elle est "héréditaire" parce que vous êtes né avec. Elle provient des gènes que vous avez reçus de l'un ou de vos deux parents. Elle fait perdre de la graisse sous la peau, ce qui peut modifier votre apparence. Et il peut également provoquer d'autres changements dans votre corps.
Les scientifiques ont beaucoup appris sur le fonctionnement de cette maladie. Vous ne pouvez pas la guérir, mais avec l'aide de votre médecin, un traitement adapté, un régime pauvre en graisses et beaucoup d'exercice, vous pouvez vivre avec.
Comme le tissu adipeux fabrique l'hormone leptine, les personnes atteintes de lipodystrophie héréditaire n'ont souvent pas assez de cette substance chimique. La leptine indique à votre corps que vous avez suffisamment mangé et qu'il doit produire de l'insuline. Cette maladie peut également entraîner une accumulation de graisse dans des endroits où elle ne devrait pas se trouver, comme le sang, le cœur, les reins, le foie et le pancréas. Cette maladie entraîne également d'autres problèmes, notamment le diabète, un taux élevé de cholestérol et de triglycérides et la stéatose hépatique.
La lipodystrophie héréditaire est en fait un groupe de maladies apparentées. Les plus courantes sont :
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Lipodystrophie congénitale généralisée (LGC), également appelée syndrome de Berardinelli-Seip.
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Lipodystrophie partielle familiale (FPL)
Causes
Les chercheurs ont trouvé plusieurs gènes à l'origine de la lipodystrophie héréditaire. C'est pourquoi il existe différents sous-types. Parfois, un seul mauvais gène d'un parent peut en être la cause ; parfois, il faut obtenir un gène de chaque parent.
Il est également possible d'avoir un mauvais gène mais de ne pas avoir la maladie.
Symptômes
Les deux principaux types de lipodystrophie héréditaire comportent plusieurs sous-types. Chacun d'entre eux présente des symptômes spécifiques. Leur gravité varie également.
CGL. Les bébés ont l'air très musclés car ils n'ont presque pas de graisse corporelle. La plupart ont un gros nombril ou une hernie, ou un renflement, autour de celui-ci. Ils grandissent vite et ont très faim. Leur peau peut être foncée, épaisse et veloutée par endroits, en particulier au niveau du cou, des aisselles et à l'endroit où leurs jambes rejoignent le tronc de leur corps.
Les nourrissons présentent généralement une hypertrophie du foie. Les jeunes enfants ont des problèmes pour contrôler leur taux de sucre et de triglycérides dans le sang. Certains enfants ont des difficultés à réfléchir et à apprendre.
Les adultes atteints de LGC ont de grandes mains et de grands pieds et une mâchoire forte et carrée parce que leur équilibre hormonal est perturbé et qu'ils continuent de grandir. Ils peuvent avoir des organes sexuels plus grands que d'habitude (clitoris, ou pénis et testicules).
Une femme peut avoir des règles irrégulières ou ne pas en avoir. Elle peut souffrir du syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). Ils auront probablement des poils supplémentaires sur la lèvre supérieure et le menton.
FPL. La forme la plus courante se manifeste à la puberté. Les enfants perdent de la graisse corporelle au niveau des bras, des jambes et du tronc, tandis qu'ils en gagnent au niveau du visage, du menton et du cou. Ils auront une peau foncée et veloutée dans les plis et les creux. Ils peuvent également présenter une résistance à l'insuline et une hypertrophie du foie.
Il est plus facile de reconnaître la FPL chez les femmes, car les hommes ont tendance à paraître musclés même sans la maladie. Environ un quart des femmes ont davantage de poils sur le corps. Elles peuvent également avoir des problèmes de règles et souffrir de SOPK. Ces femmes sont plus susceptibles d'avoir des complications graves, notamment :
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Diabète
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Taux élevé de triglycérides et faible taux de HDL (le " bon " cholestérol).
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Maladies cardiaques
Obtenir un diagnostic
Votre médecin peut vous poser les questions suivantes :
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Quels sont les symptômes que vous avez remarqués ?
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Quand les avez-vous vus pour la première fois ?
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Les changements dans l'apparence de votre enfant sont-ils seulement dans certaines zones, ou partout ?
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Avez-vous fait vérifier leur glycémie, leur taux de cholestérol et de triglycérides ?
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Ont-ils eu de mauvais maux de ventre ou des crottes huileuses ?
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Quels autres problèmes de santé ont-ils ?
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Leurs parents sont-ils liés par le sang ?
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Est-ce que quelqu'un d'autre dans la famille a des problèmes de graisse corporelle ?
La lipodystrophie étant transmise par les gènes, vos antécédents familiaux sont très importants.
Après avoir discuté avec vous et effectué un examen complet, le médecin peut vouloir faire des tests pour en savoir plus sur le type de lipodystrophie dont souffre votre enfant.
Les analyses de sang permettent de vérifier :
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le taux de sucre dans le sang
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Santé des reins
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Graisses
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Enzymes du foie
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Acide urique
La recherche de leptine dans le sang de votre enfant ne permettra pas de diagnostiquer la lipodystrophie, mais elle peut aider votre médecin à décider comment la traiter.
Les analyses d'urine permettent de vérifier la présence de problèmes rénaux.
Les radiographies utilisent des radiations à faible dose pour réaliser des images des structures à l'intérieur du corps. Elles peuvent montrer les problèmes osseux dont souffrent certaines personnes atteintes de lipodystrophie.
Pour une biopsie de la peau, le médecin prélève un petit morceau de peau et examine les cellules au microscope.
Les tests génétiques peuvent permettre de trouver les gènes spécifiques du problème afin de déterminer le type de lipodystrophie dont la personne est atteinte.
Votre médecin peut également rechercher un schéma de perte de graisse avec :
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Mesures de l'épaisseur des plis cutanés, en vérifiant la quantité de peau qu'ils peuvent pincer entre leurs doigts à des endroits spécifiques du corps.
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Une radiographie spéciale qui mesure la densité minérale osseuse
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Une IRM (imagerie par résonance magnétique) spéciale du corps entier qui utilise des aimants puissants et des ondes radio pour faire des images montrant les tissus avec de la graisse.
Questions pour votre médecin
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De quel sous-type de lipodystrophie s'agit-il ?
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Faut-il faire d'autres tests ?
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Combien de personnes atteintes de cette maladie avez-vous traitées ?
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Quelle est la meilleure façon pour nous de gérer cette maladie ?
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Quels autres symptômes dois-je surveiller ?
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A quelle fréquence devons-nous vous voir ?
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Devons-nous consulter d'autres médecins ?
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Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour que mon enfant ait l'air et se sente " normal " ?
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Peut-on participer à une étude de recherche sur la lipodystrophie ?
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Est-il important de faire savoir aux autres membres de la famille qu'ils sont atteints de cette maladie ?
Traitement
Comme vous ne pouvez pas remplacer la graisse corporelle manquante, votre objectif sera d'éviter les complications de la maladie. Un mode de vie sain joue un rôle important.
Toute personne atteinte de lipodystrophie doit suivre un régime pauvre en graisses. Les enfants ont toutefois besoin de suffisamment de calories et d'une bonne alimentation pour se développer correctement.
L'exercice, surtout si vous êtes atteint de lipodystrophie, vous aidera également à rester en bonne santé. L'activité physique abaisse la glycémie et peut empêcher la graisse de s'accumuler là où elle ne devrait pas.
Les personnes atteintes de LCF peuvent recevoir des injections de metreleptine (Myalept) pour remplacer la leptine manquante et aider à prévenir d'autres maladies. Les statines et les acides gras oméga-3, que l'on trouve dans certains poissons, peuvent également aider à contrôler l'hypercholestérolémie ou les triglycérides.
Si votre enfant est diabétique, il devra prendre de l'insuline ou d'autres médicaments pour contrôler sa glycémie.
Les femmes ne devraient pas utiliser de pilules contraceptives ou de traitement hormonal substitutif de la ménopause, car ils peuvent aggraver les niveaux de graisses.
Votre médecin peut vous prescrire une lotion ou une crème pour éclaircir et adoucir les taches de peau foncée. Les décolorants et les gommages en vente libre ne fonctionneront probablement pas et pourraient irriter la peau.
Lorsque votre enfant atteint de LGC vieillit, il peut avoir recours à la chirurgie plastique pour son visage en utilisant des greffes de peau prélevées sur ses cuisses, son ventre ou son cuir chevelu. Les médecins peuvent également utiliser des implants et des injections de produits de remplissage pour aider à remodeler les traits du visage. Les personnes atteintes de FPL qui ont des dépôts de graisse supplémentaires peuvent subir une liposuccion pour se débarrasser de certaines zones, mais la graisse peut se reconstituer. Discutez avec votre médecin pour savoir quelle approche pour leur apparence est judicieuse et à quel moment.
Prendre soin de votre enfant
Comme cette affection affecte l'apparence d'une personne, les soins et la compassion sont aussi importants que la médecine. Concentrez-vous sur le fait de garder votre enfant en bonne santé et de lui donner une vie significative et enrichissante.
Donnez le ton aux autres. Soyez positif et ouvert d'esprit. Il se peut que les gens ne sachent pas comment réagir ou quoi dire pour ne pas être indiscrets, vous offenser ou vous mettre dans l'embarras. Lorsque quelqu'un demande de ses nouvelles, soyez concret quant à son état.
Faites ce que vous pouvez pour renforcer l'estime de soi. Essayez de concentrer vos éloges sur les réalisations plutôt que sur l'apparence.
Encouragez les amitiés. Mais les enfants restent des enfants, alors préparez-les à des regards et des paroles désobligeants. Aidez-les à s'entraîner à réagir par des jeux de rôle et de l'humour.
Pensez à consulter un professionnel. Une personne formée peut aider votre enfant et votre famille à faire le tri dans leurs sentiments face aux défis de cette maladie.
Ce à quoi il faut s'attendre
La durée et la qualité de vie d'une personne atteinte de lipodystrophie héréditaire dépendent de sa capacité à gérer les complications. Les problèmes de cœur, de vaisseaux sanguins, de foie et de reins sont fréquents, et mettent parfois la vie en danger. Le diabète est souvent difficile à contrôler. Certaines personnes ont des problèmes osseux, immunitaires ou hormonaux.
Les femmes atteintes de LGC ne peuvent généralement pas avoir d'enfants, mais les hommes le peuvent. Une personne atteinte de LFP a une chance sur deux de transmettre le gène défectueux à son enfant.
Travaillez en étroite collaboration avec votre médecin pour aider à prévenir les complications les plus graves pour le sous-type de votre enfant. Les chercheurs étudient cette maladie, et ils pourraient trouver d'autres options de traitement.
Obtenir du soutien
Vivre avec une maladie comme celle-ci peut donner l'impression d'être très isolé. Il est très utile de tendre la main. Lipodystrophy United propose des informations sur la maladie ainsi qu'une communauté en ligne pour les personnes atteintes de lipodystrophie et leurs familles. Vous pouvez également ajouter vos informations à un registre gratuit et confidentiel pour aider les chercheurs à trouver de nouveaux traitements.
