La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie rare qui entraîne la transformation des tissus mous, tels que les muscles et les ligaments, en os. Apprenez-en davantage sur les causes de cette maladie, ses conséquences et la manière dont votre médecin la dépiste.
Dans une maladie rare appelée fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), ce système est défaillant. Les tissus mous de votre corps - muscles, ligaments et tendons - se transforment en os et forment un second squelette en dehors de votre squelette normal.
À mesure que l'os prend le dessus, il devient plus difficile, voire impossible, de bouger les différentes parties de votre corps, ce qui affecte les activités quotidiennes telles que manger et parler.
Le FOP commence souvent dans la petite enfance. Elle commence autour des épaules et du cou, puis se propage vers le bas dans le reste du corps. En vieillissant, l'os remplace de plus en plus les tissus mous, mais la vitesse à laquelle cela se produit varie d'une personne à l'autre.
Quelles sont les causes de la FOP ?
Une anomalie dans l'un des gènes qui indique à votre corps comment faire croître vos os et vos muscles est à l'origine de cette maladie. La transformation de certains tissus mous en os fait partie de la croissance normale. Mais avec ce problème dans votre gène, l'os se développe trop souvent et trop fortement.
Dans la plupart des cas, vous n'avez pas hérité de la FOP - également connue sous le nom de myosite ossifiante progressive - de vos parents. Cela arrive parfois, mais le plus souvent, c'est une modification de vos gènes au cours de votre vie qui en est la cause.
Signes et symptômes
L'un des signes révélateurs est présent à la naissance -- le gros orteil de chaque pied est plus court qu'il ne devrait l'être et est tourné vers les autres orteils. Environ la moitié des personnes atteintes de FOP présentent également un problème similaire au niveau du pouce.
L'autre signe principal est le remplacement des tissus mous par des os. Cela commence généralement par des excroissances tumorales dans le dos, le cou et les épaules. Ces excroissances sont douloureuses et se transforment rapidement en os. Ces poussées se répètent tout au long de votre vie et s'étendent au reste de votre corps.
Ce n'est pas toujours le cas, mais très souvent, une blessure ou un virus déclenche une poussée. Il est alors particulièrement difficile pour les personnes de subir une intervention chirurgicale ou même une injection avant de se faire remplir une cavité.
Les poussées de FOP durent généralement de 6 à 8 semaines. Elles peuvent provoquer des douleurs et des gonflements, une raideur des articulations, une gêne générale et une faible fièvre.
Complications
Cette affection peut provoquer un gonflement chronique (permanent) presque partout dans votre corps. Lorsque l'os remplace le tissu, vous perdez la capacité de bouger les parties du corps, ce qui rend plus difficile de :
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respirer (vos poumons ne peuvent pas se dilater complètement)
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Manger (ce qui rend plus difficile l'obtention des nutriments dont vous avez besoin).
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Maintenez votre équilibre
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Parlez
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Marcher ou s'asseoir
Chez certaines personnes, elle entraîne également des courbures de la colonne vertébrale, soit d'un côté à l'autre, soit de haut en bas.
Comme votre capacité à bouger est de plus en plus limitée, vous êtes plus susceptible de contracter des infections du nez, de la gorge et des poumons. Vous avez également un risque plus élevé de souffrir de certains types d'insuffisance cardiaque (lorsque les muscles de la paroi cardiaque s'affaiblissent et ne peuvent pas pomper suffisamment de sang dans votre corps).
Diagnostic
On le découvre généralement lors d'un examen physique, lorsque le médecin recherche les deux principaux signes : les orteils courts et orientés vers l'intérieur et les excroissances semblables à des tumeurs sur les épaules, le dos et le cou.
Votre médecin peut s'assurer qu'il s'agit bien de la FOP en effectuant une analyse de sang à la recherche du gène défectueux qui en est la cause.
Les médecins confondent souvent cette maladie avec d'autres. Cela peut être particulièrement préjudiciable aux personnes atteintes de FOP, car des tests courants, tels qu'une biopsie, peuvent déclencher une poussée. On la confond le plus souvent avec :
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Cancer
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Fibromatose juvénile agressive, également appelée tumeur desmoïde, qui est un cancer rare des tendons et des ligaments.
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Hétéroplasie osseuse progressive, une autre maladie où l'os se forme en dehors du squelette.
Si vous pensez que votre enfant est atteint de cette maladie, il peut être utile d'en parler à un médecin qui s'y connaît.
Existe-t-il un traitement curatif ?
Il n'y a pas de remède, et les traitements sont limités. Des médicaments, comme les corticostéroïdes, peuvent soulager la douleur et l'inflammation pendant les poussées.
De plus, un ergothérapeute peut être en mesure d'aider avec des appareils orthopédiques, des chaussures et d'autres outils pour faciliter les activités quotidiennes.
