Un médecin explique les causes et les types de dystrophie musculaire.
La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les muscles qui contrôlent les mouvements (appelés muscles volontaires) s'affaiblissent progressivement. Dans certaines formes de cette maladie, le cœur et d'autres organes sont également touchés.
Il existe neuf formes principales de dystrophie musculaire :
-
Myotonique
-
Duchenne
-
Becker
-
Limb-girdle
-
Facioscapulohuméral
-
Congénital
-
Oculopharyngeal
-
Distal
-
Emery-Dreifuss
La dystrophie musculaire peut apparaître dès la petite enfance jusqu'à l'âge moyen ou plus tard, et sa forme et sa gravité sont déterminées en partie par l'âge auquel elle se manifeste. Certains types de dystrophie musculaire ne touchent généralement que les hommes. Certaines personnes atteintes de DM ont une durée de vie normale et présentent des symptômes légers qui évoluent très lentement ; d'autres présentent une faiblesse et une atrophie musculaires rapides et graves et meurent à la fin de leur adolescence ou au début de leur vingtaine.
Les différents types de DM touchent plus de 50 000 Américains. Grâce aux progrès des soins médicaux, les enfants atteints de dystrophie musculaire vivent plus longtemps que jamais.
Symptômes de la dystrophie musculaire par type de maladie
-
Myotonique (également appelée MMD ou maladie de Steinert) .
Forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l'adulte, la dystrophie musculaire myotonique touche aussi bien les hommes que les femmes, et elle apparaît généralement à tout moment entre la petite enfance et l'âge adulte. Dans de rares cas, elle apparaît chez les nouveau-nés (dystrophie musculaire congénitale). Le nom fait référence à un symptôme, la myotonie - spasme prolongé ou raidissement des muscles après utilisation. Ce symptôme est généralement aggravé par des températures froides. La maladie entraîne une faiblesse musculaire et affecte également le système nerveux central, le cœur, le tractus gastro-intestinal, les yeux et les glandes productrices d'hormones. Dans la plupart des cas, la vie quotidienne n'est pas limitée pendant de nombreuses années. Les personnes atteintes de DM myotonique ont une espérance de vie réduite.
-
Duchenne.
Forme la plus fréquente de dystrophie musculaire chez l'enfant, la dystrophie musculaire de Duchenne ne touche généralement que les garçons. Elle apparaît entre l'âge de 2 et 6 ans. Les muscles diminuent de taille et s'affaiblissent avec le temps, mais peuvent sembler plus gros. La progression de la maladie est variable, mais de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Duchenne (1 garçon sur 3 500) ont besoin d'un fauteuil roulant à l'âge de 12 ans. Dans la plupart des cas, les bras, les jambes et la colonne vertébrale se déforment progressivement, et il peut y avoir des troubles cognitifs. De graves problèmes respiratoires et cardiaques marquent les derniers stades de la maladie. Les personnes atteintes de la maladie de Duchenne meurent généralement à la fin de leur adolescence ou au début de leur vingtaine.
-
Becker.
Cette forme est similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais la maladie est beaucoup plus légère : les symptômes apparaissent plus tard et progressent plus lentement. Elle apparaît généralement entre 2 et 16 ans, mais peut se manifester jusqu'à 25 ans. Comme la dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker ne touche généralement que les hommes (1 sur 30 000) et provoque des problèmes cardiaques. La gravité de la maladie est variable. Les personnes atteintes de la dystrophie de Becker peuvent généralement marcher jusqu'à 30 ans et vivre plus longtemps à l'âge adulte.
-
Ceinture des membres.
Elle apparaît entre l'adolescence et le début de l'âge adulte et touche les hommes et les femmes. Dans sa forme la plus courante, la dystrophie musculaire des ceintures entraîne une faiblesse progressive qui commence dans les hanches et se déplace vers les épaules, les bras et les jambes. En 20 ans, la marche devient difficile, voire impossible. Les personnes atteintes vivent généralement entre l'âge moyen et la fin de l'âge adulte.
-
Facioscapulohuméral.
Facioscapulohuméral désigne les muscles qui font bouger le visage, l'omoplate et l'os du bras supérieur. Cette forme de dystrophie musculaire apparaît entre l'adolescence et le début de l'âge adulte et touche les hommes et les femmes. Elle progresse lentement, avec de courtes périodes de détérioration et de faiblesse musculaires rapides. La gravité de la maladie va de très légère à complètement invalidante. Des problèmes de marche, de mastication, de déglutition et d'élocution peuvent survenir. Environ 50 % des personnes atteintes de DM facio-scapulo-humérale peuvent marcher tout au long de leur vie, et la plupart ont une durée de vie normale.
-
Congénitale.
Congénital signifie présent à la naissance. Les dystrophies musculaires congénitales évoluent lentement et touchent les hommes et les femmes. Les deux formes identifiées - la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama et la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en myosine - entraînent une faiblesse musculaire à la naissance ou dans les premiers mois de la vie, ainsi que des contractures sévères et précoces (raccourcissement ou rétrécissement des muscles entraînant des problèmes articulaires). La dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama provoque des anomalies dans le cerveau et souvent des crises d'épilepsie.
-
Oculopharyngé.
Oculopharyngé signifie œil et gorge. Cette forme de dystrophie musculaire apparaît chez les hommes et les femmes dans la quarantaine, la cinquantaine et la soixantaine. Elle progresse lentement, entraînant une faiblesse des muscles des yeux et du visage, ce qui peut entraîner des difficultés à avaler. Une faiblesse des muscles du bassin et des épaules peut apparaître plus tard. Des étouffements et des pneumonies récurrentes peuvent survenir.
-
Distal.
Ce groupe de maladies rares touche les hommes et les femmes adultes. Elle entraîne une faiblesse et une fonte des muscles distaux (les plus éloignés du centre) des avant-bras, des mains, de la partie inférieure des jambes et des pieds. Elle est généralement moins grave, progresse plus lentement et touche moins de muscles que les autres formes de dystrophie musculaire.
-
Emery-Dreifuss.
Cette forme rare de dystrophie musculaire apparaît de l'enfance au début de l'adolescence et touche principalement les hommes. Dans de très rares cas, les femmes peuvent être touchées. Pour cela, il faut que les deux chromosomes X d'une fille (celui qu'elle reçoit de sa mère et celui de son père) soient porteurs du gène défectueux. Cette maladie entraîne une faiblesse et une atrophie musculaire au niveau des épaules, du haut des bras et du bas des jambes. Des problèmes cardiaques potentiellement mortels sont fréquents et peuvent également affecter les porteurs, c'est-à-dire les personnes qui possèdent l'information génétique de la maladie mais qui ne développent pas la version complète (y compris les mères et les sœurs des personnes atteintes de la maladie d'Emery-Dreifuss). Le raccourcissement des muscles (contractures) se produit au début de la maladie. La faiblesse peut s'étendre aux muscles thoraciques et pelviens. La maladie progresse lentement et entraîne une faiblesse musculaire moins grave que certaines autres formes de dystrophie musculaire.
Causes et facteurs de risque de la dystrophie musculaire
La dystrophie musculaire est causée par des défauts dans certains gènes, le type étant déterminé par le gène anormal. En 1986, les chercheurs ont découvert le gène qui, lorsqu'il est défectueux ou vicié, provoque la dystrophie musculaire de Duchenne. En 1987, la protéine musculaire associée à ce gène a été baptisée dystrophine. La dystrophie musculaire de Duchenne survient lorsque ce gène ne parvient pas à fabriquer de la dystrophine. La dystrophie musculaire de Becker survient lorsqu'une mutation différente du même gène entraîne la production de dystrophine, mais en quantité insuffisante ou de mauvaise qualité. Les scientifiques ont découvert et continuent de rechercher les défauts génétiques à l'origine des autres formes de dystrophie musculaire.
La plupart des dystrophies musculaires sont une forme de maladie héréditaire appelée maladie liée au chromosome X ou maladie génétique que les mères peuvent transmettre à leurs fils même si elles ne sont pas affectées par la maladie.
L'homme est porteur d'un chromosome X et d'un chromosome Y. Les femmes sont porteuses de deux chromosomes X. Ainsi, pour qu'une fille soit atteinte de dystrophie musculaire, il faudrait que ses deux chromosomes X soient porteurs du gène défectueux, ce qui est extrêmement rare, car il faudrait que sa mère soit porteuse (un chromosome X défectueux) et que son père soit atteint de dystrophie musculaire (puisque les hommes ne portent qu'un seul chromosome X, l'autre étant un chromosome Y).
Une femme porteuse du chromosome X défectueux peut transmettre la maladie à son fils (dont l'autre chromosome est un Y, provenant du père).
Quelques dystrophies musculaires ne sont pas du tout héritées et apparaissent à cause d'une nouvelle anomalie ou mutation génétique.
Diagnostic de la dystrophie musculaire
Pour commencer, votre médecin examinera votre enfant et lui posera des questions sur ses antécédents médicaux et familiaux. La dystrophie musculaire est diagnostiquée à l'aide de plusieurs tests différents. Ceux-ci peuvent inclure :
Une biopsie musculaire.
Un petit morceau de tissu musculaire est prélevé et examiné pour confirmer le diagnostic ou exclure une autre maladie musculaire.
Test génétique (ADN).
Les gènes transmis par les familles peuvent provoquer certaines formes de dystrophie musculaire. Une analyse de sang permet de déterminer si vous ou votre enfant êtes porteur de ce gène.
Des tests neurologiques.
Divers tests sont effectués pour vérifier le fonctionnement du système nerveux, les réflexes et la coordination. On peut citer par exemple l'étude de la conduction nerveuse, également appelée test de la fonction nerveuse, ou l'électromyographie (EMG).
Les tests enzymatiques.
Il s'agit d'analyses sanguines qui recherchent des protéines, ou enzymes, liées à la faiblesse musculaire. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire présentent des taux élevés de l'enzyme créatine kinase. Elle est produite lorsque les muscles sont endommagés. Elles ont également des niveaux plus élevés d'aldolase sérique, qui est fabriquée lorsque votre corps décompose le sucre en énergie.
Surveillance cardiaque.
Un électrocardiogramme peut être réalisé pour vérifier l'absence d'anomalie du rythme cardiaque. Certains types de dystrophie musculaire provoquent des battements cardiaques irréguliers.
IRM ou échographie.
Ces examens d'imagerie donnent au médecin un aperçu de la qualité des muscles et peuvent révéler si la graisse remplace le tissu musculaire.
Traitement de la dystrophie musculaire
Il n'existe pas de remède à la dystrophie musculaire, mais les traitements peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.
Médicaments
Des médicaments sur ordonnance sont disponibles pour contrôler les symptômes de la dystrophie musculaire ou ralentir leur progression. Les médicaments pour la dystrophie musculaire comprennent :
-
Stéroïdes
. Les corticostéroïdes, comme la prednisone et le deflazacort (Emflaza), constituent le traitement de référence de la dystrophie musculaire. Ils permettent d'améliorer la force musculaire et la respiration et de diminuer la faiblesse. Les effets secondaires comprennent l'hypertension artérielle et la prise de poids. Les personnes qui utilisent des stéroïdes pendant une longue période courent le risque d'avoir des os fragiles.
-
Médicaments ciblant les mutations génétiques.
L'eteplirsen (Exondys 51) et le golodirsen (Vyondys 53) augmentent le taux du gène de la dystrophine. Ils sont autorisés pour traiter spécifiquement la dystrophie musculaire de Duchenne.
-
Anticonvulsivants .
Souvent utilisés pour traiter l'épilepsie, ces anticonvulsivants peuvent également contribuer à réduire les spasmes musculaires.
-
Immunosuppresseurs .
Ces médicaments puissants sont souvent utilisés pour traiter le lupus et d'autres maladies auto-immunes. Lorsqu'ils sont administrés aux personnes atteintes de dystrophie musculaire, ils peuvent aider à prévenir certaines lésions des cellules musculaires.
-
Antibiotiques.
Le médecin peut prescrire un antibiotique pour traiter une infection pulmonaire, fréquente chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire.
Physiothérapie
La kinésithérapie permet de conserver la souplesse des articulations et des muscles. C'est un élément important du plan de traitement de la dystrophie musculaire.
L'objectif de la physiothérapie est d'améliorer la force des grands groupes musculaires et de prévenir la scoliose et les contractures.
La kinésithérapie pour la dystrophie musculaire peut impliquer :
-
Des exercices d'amplitude de mouvement
-
Étirements
-
Entraînements à faible impact, comme la natation ou les exercices dans l'eau (thérapie aquatique).
Soins respiratoires
La faiblesse musculaire peut affecter les poumons, rendant la respiration difficile. Un inhalothérapeute peut vous apprendre, ainsi qu'à votre enfant, à utiliser correctement un masque, un dispositif nasal ou un embout buccal.
Aides à la mobilité et au positionnement
Les appareils orthopédiques, les déambulateurs ou les fauteuils roulants contribuent à assurer la mobilité et l'indépendance des personnes atteintes de dystrophie musculaire. Se tenir debout avec un déambulateur, même un tout petit peu chaque jour, stimule la circulation sanguine et contribue à la formation de meilleurs os.
Orthophonie
Une faiblesse musculaire au niveau du visage et de la gorge peut rendre la parole difficile. Apprendre à rythmer correctement la respiration et la parole peut être utile. Un orthophoniste peut également vous montrer comment utiliser les appareils de communication vocale.
Chirurgie
Une intervention chirurgicale peut être recommandée pour gérer ou corriger les complications de la dystrophie musculaire. Par exemple, une chirurgie de la cataracte peut être pratiquée pour remplacer une lentille oculaire trouble. Ou encore, une personne atteinte de dystrophie musculaire peut avoir besoin d'une chirurgie de fusion vertébrale pour traiter une scoliose, ou d'une chirurgie cardiaque pour implanter un stimulateur cardiaque.
Complications de la dystrophie musculaire
Les complications de la dystrophie musculaire dépendent du type. Certains types sont bénins, tandis que d'autres sont graves et s'aggravent très rapidement. L'aggravation de la faiblesse musculaire peut affecter la capacité à marcher, à respirer, à avaler et à parler.
Les complications de la dystrophie musculaire peuvent inclure :
Des problèmes respiratoires.
La faiblesse progressive des muscles respiratoires (diaphragme) rend la respiration difficile. Cela augmente le risque d'infections pulmonaires telles que la pneumonie.
Courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
La faiblesse des muscles soutenant la colonne vertébrale entraîne une courbure de la colonne. La plupart des personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne doivent subir une chirurgie de la scoliose.
Problèmes cardiaques.
Certains types de dystrophie musculaire provoquent des modifications anormales et dangereuses du rythme cardiaque. Vous avez besoin d'un stimulateur cardiaque pour le réguler. La dystrophie musculaire peut également entraîner un affaiblissement du muscle cardiaque (cardiomyopathie). Cela conduit à une insuffisance cardiaque.
Des difficultés de déglutition.
La faiblesse affecte les muscles de l'œsophage et entraîne des problèmes de mastication et de déglutition. Cela peut conduire à l'étouffement. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire auront besoin d'une sonde d'alimentation.
Raccourcissement des tendons
ou des muscles autour des articulations (contractures). L'attelle et la chirurgie de libération des tendons peuvent aider à prévenir certaines contractures.
Problèmes de vision.
Certains types de dystrophie musculaire provoquent l'opacification du cristallin de l'œil (cataractes).
Nécessité d'un fauteuil roulant.
La faiblesse des grands muscles des jambes rend difficile la marche, la station debout, l'agenouillement ou l'escalade. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire finissent par avoir besoin d'utiliser un fauteuil roulant.
