Lorsqu'un médecin vous annonce que votre enfant est atteint d'amyotrophie spinale (SMA), vous pouvez vous sentir dépassé et vous poser de nombreuses questions. Découvrez comment une famille gère la vie après ce diagnostic.
La SMA est une maladie rare, qui ne touche qu'une personne sur 6 000 à 10 000. Le diagnostic de votre enfant est donc peut-être la première fois que vous entendez parler de cette maladie neuromusculaire peu commune. Mais avec un bon soutien médical, social et émotionnel, vous pouvez apprendre à prendre soin de votre enfant au mieux.
Amanda Camp, de Lakeland, en Floride, a découvert que son fils Asher était atteint de SMA lorsqu'il avait 6 mois. Son faible tonus musculaire a conduit à des tests, qui ont abouti au diagnostic. Amanda Camp raconte qu'elle a eu l'impression que la nouvelle était tombée du ciel.
Nous n'avions aucune idée que quelque chose comme la SMA existait, dit-elle. On grandit dans un monde qui connaît le cancer, la mucoviscidose, voire la dystrophie musculaire - les maladies les plus importantes et les plus connues - mais la SMA n'était pas sur mon radar.
Aujourd'hui, 7 ans plus tard, Asher et sa famille ont tout vécu : les essais cliniques, les médicaments, les thérapies, et les hauts et les bas quotidiens de la vie avec la SMA.
Constituez votre équipe
Une grande partie de la prise en charge de votre enfant consiste à voir des spécialistes qui peuvent vous aider à prendre des décisions sur le traitement, les thérapies et la vie quotidienne avec la SMA. Vous commencerez par une personne de référence, ou médecin principal.
Il y a un spécialiste de la SMA, généralement un neurologue ou un spécialiste des maladies neuromusculaires, qui dirige l'équipe de votre enfant et l'ensemble des soins, explique Matthew Harmelink, MD, directeur du programme neuromusculaire pédiatrique de Childrens Wisconsin. ? ?
En fonction des besoins de votre enfant et de la clinique où vous allez, vous pouvez également voir un :
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Un pneumologue pour les problèmes respiratoires
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Gastro-entérologue pour les problèmes d'alimentation et de prise de poids.
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Physiatre pour tout équipement et problèmes liés à la rééducation.
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Kinésithérapeute pour travailler la force
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Ergothérapeute pour travailler sur les tâches de motricité fine.
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Orthophoniste pour évaluer le sommeil et l'alimentation
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Orthopédiste et/ou spécialiste des os pour travailler sur la scoliose et la santé des os.
Camp dit que sa famille a commencé à voir un diététicien pour aider Ashers à garder son poids.
Il est très actif, et il brûle aussi beaucoup de calories en toussant et en essayant de respirer, donc la prise de poids est un problème, dit-elle. Vous verrez souvent certains spécialistes et thérapeutes, tandis que d'autres ne vous rendront visite que de temps en temps, en fonction de l'évolution de votre enfant.
Certaines agences proposent des soins à domicile, de sorte que vous n'avez pas à quitter votre maison.
Asher a deux rendez-vous par semaine pour des séances d'orthophonie, de physiothérapie et d'ergothérapie, et il a deux sœurs aînées, alors le fait de pouvoir trouver des services qui se déplacent jusqu'à nous a été une aubaine, dit Camp.
En plus des thérapies traditionnelles, Camp dit que pour traiter des choses comme la force du tronc, la rigidité et la flexibilité, ils ont également utilisé :
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Aqua thérapie
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Hippothérapie (thérapie par l'équitation)
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Acupuncture
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Chiropraxie et massage myofascial
Le bon médicament
Les traitements de la SMA ont parcouru un long chemin.
Auparavant, la majorité des cas de SMA étaient fatals sans assistance respiratoire et alimentaire, explique Harmelink. Cependant, avec les traitements, l'issue des patients est bien meilleure.
Il existe trois médicaments approuvés par la FDA pour la SMA :
Le nusinersen (Spinraza) est un médicament que votre enfant reçoit par ponction lombaire environ toutes les 2 semaines pendant 6 semaines, puis une dose supplémentaire 30 jours après. Une fois cette étape franchie, les doses sont administrées tous les 4 mois. Les effets secondaires sont légers et peuvent inclure :
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Davantage de protéines dans leurs urines
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Faible taux de plaquettes sanguines
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Problèmes de coagulation du sang
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Maux de dos
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Maux de tête
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Réduction de la croissance
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Infection des voies respiratoires inférieures
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Constipation
Camp dit que sa plus grande préoccupation pour Asher, qui est sous nusinersen, n'est pas réellement le médicament, mais le processus pour l'obtenir.
À ce jour, il a reçu 21 injections, et a été mis sous sédatif pour 11 d'entre elles, dit-elle. Je m'inquiète plus du nombre de sédations que de l'injection elle-même.
L'onasemnogène abeparvovec-xioi (Zolgensma) est approuvé par la FDA pour les enfants de moins de 24 mois.
Il utilise un virus modifié pour délivrer le gène SMN1 dans les cellules de votre enfant, explique Harmelink. Un médecin administre le médicament à votre enfant une fois par voie intraveineuse. Il peut parfois provoquer des vomissements ou des problèmes de foie.
Le Risdiplam (Evrysdi) est le traitement le plus facile à administrer. Approuvé pour les enfants de 2 mois et plus, il est pris par voie orale après un repas chaque jour. Il peut provoquer une fièvre,... de la diarrhée ou de la constipation, une éruption cutanée, une infection des voies respiratoires supérieures, une pneumonie et des vomissements....
La vie avec la SMA
La SMA se manifeste différemment chez toutes les personnes qui en sont atteintes. Votre enfant peut avoir besoin de beaucoup de soins pratiques, ou seulement un peu. Parmi les autres besoins quotidiens des enfants atteints de SMA, on peut citer :
De l'aide pour respirer. La faiblesse des muscles du système respiratoire de votre enfant peut rendre difficile la toux ou l'évacuation des mucosités.
Les enfants présentant des symptômes plus légers peuvent ne pas avoir besoin de traitements respiratoires, explique Harmelink. Pour ceux qui en ont besoin, cela peut aller d'un masque et d'une machine qui exerce une pression à un tube permanent dans la gorge pour qu'une machine respire à leur place.
Il existe également des appareils qui peuvent aider votre enfant à cracher le mucus. Votre médecin peut également prescrire des médicaments pour l'aider à mieux respirer.
Aide au déplacement. Les enfants sont naturellement curieux, et ils veulent pouvoir explorer leur monde. Le vôtre aura peut-être besoin d'un appareil pour l'y aider. Les verticalisateurs, les marchettes, les fauteuils roulants et les appareils orthopédiques peuvent aider à se tenir debout et à se déplacer.
Soutien nutritionnel. Si votre enfant a des problèmes de déglutition ou de mastication, un gastro-entérologue peut lui poser une sonde gastrique implantée chirurgicalement dans l'estomac. Cette sonde permet aux aliments liquides d'aller directement dans l'estomac sans passer par la bouche, la gorge ou l'œsophage.
Soutien émotionnel. Camp dit que l'un des problèmes les plus surprenants qui est apparu pour Asher à cause de sa SMA est sa lutte contre certaines peurs.
Il fut un temps où il ne voulait pas que nous le laissions seul dans une pièce, et même aujourd'hui, il doit toujours savoir où nous sommes, dit-elle.
Le fait de ne pas pouvoir se déplacer aussi vite qu'il le souhaite engendre également d'autres peurs et frustrations.
Il est terrifié par les insectes, car il est souvent à leur niveau et ne peut pas s'en éloigner rapidement.
Prends soin de toi
Être parent d'un enfant ayant des besoins de santé particuliers peut avoir des répercussions sur votre santé mentale, émotionnelle et sociale. Veillez à trouver des moyens d'économiser une partie de votre énergie pour vos propres besoins, également.
Tout comme il est important de prendre soin du bien-être physique de votre enfant, il est également très important de prendre soin de votre propre bien-être psychologique, dit Harmelink.
Demandez de l'aide quand vous en avez besoin. Recherchez des conseils ou un groupe de soutien. Et surtout, dit Camp, soyez honnête avec vous-même au sujet de vos sentiments.
Pendant longtemps, j'ai essayé de me contenter de dire : "C'est bon, on s'en sort, on est bien", et la plupart du temps, c'est le cas, dit Camp. Mais la vérité, c'est que certains jours sont tout simplement difficiles. Il est très important de le reconnaître, puis de se donner beaucoup de grâce.
