L’intelligence artificielle scrute les variantes de gènes d’animaux pour prédire les maladies humaines.

Par Lisa Rapaport

16 nov. 2021 — Bien que deux décennies se soient écoulées depuis que les scientifiques ont entièrement cartographié le génome humain, déterminer quelles variantes génétiques humaines sont inoffensives et lesquelles entraînent des maladies et des handicaps reste un défi.

Un nouvel outil d’intelligence artificielle appelé EVE (evolutionary model of variant effect) a maintenant utilisé les variantes génétiques de milliers d’espèces animales pour prédire quelles mutations génétiques humaines sont potentiellement dangereuses, rapportent des scientifiques dansNature.

Les chercheurs ont fourni des données à EVE, qui les a traitées en suivant des règles strictes, en s’adaptant à ce qu’il a appris au fur et à mesure. De cette manière, EVE a trié les données et identifié des modèles, changeant de cap si de nouvelles informations remettaient en question les anciens modèles.

Les chercheurs ont d’abord entraîné EVE sur un ensemble de 250 millions de séquences de protéines représentant plus de 140 000 espèces actuelles et disparues. Ils ont ensuite testé EVE sur plus de 3 200 gènes humains présentant des associations connues avec des maladies. EVE a réussi le test en prédisant correctement l’importance des gènes par rapport à la maladie.

Les scientifiques ont ensuite soumis EVE à un régime composé de 36 millions de séquences reflétant des variantes des mêmes gènes. Chaque séquence n’était modifiée que par un seul élément constitutif de la protéine.

Sur la base des modèles détectés par EVE, il a classé 256 000 de ces séquences variantes comme étant soit inoffensives, soit pathogènes. Auparavant, les variantes étaient considérées comme n’ayant pas de signification claire.

EVE n’est pas un outil de diagnostic. Mais sa capacité à trier les variantes de gènes en fonction de leur potentiel de nuisance pourrait contribuer aux efforts visant à identifier les causes de la maladie ou de sa progression, suggèrent les scientifiques. Ces informations pourraient faciliter la mise au point de nouveaux tests de dépistage ou de thérapies ciblées.

À terme, EVE pourrait également être un outil que les médecins pourraient utiliser pour établir un diagnostic précis et un pronostic et un traitement ciblés, affirment les chercheurs. Mais cette perspective est encore loin.