Le corps humain est complexe et de nombreuses choses peuvent mal tourner pendant le développement d'un bébé. Parfois, des mutations génétiques se produisent, ou les choses ne se forment pas tout à fait correctement.
Une condition qui peut résulter d'erreurs de développement est l'hypoplasie du nerf optique.
Qu'est-ce que l'hypoplasie du nerf optique ?
L'hypoplasie du nerf optique est une affection dans laquelle le nerf optique est sous-développé. Cela se traduit souvent par un nerf optique de petite taille. Cela est dû à un problème de développement des yeux in utero.
Le nerf optique est le nerf qui relie vos yeux à votre cerveau. Il envoie des signaux lumineux à votre cerveau, ce qui vous permet de voir.
Les personnes atteintes d'hypoplasie du nerf optique peuvent présenter des symptômes allant d'une légère déficience visuelle à la cécité. L'hypoplasie du nerf optique s'accompagne souvent d'un nystagmus, c'est-à-dire d'un tremblement incontrôlable des yeux, ainsi que d'un désalignement des yeux appelé strabisme.
90 % des patients atteints d'hypoplasie du nerf optique présentent des anomalies du système nerveux central, et 70 % ont des handicaps neurodéveloppementaux. L'hypoplasie du nerf optique peut également se manifester parallèlement à des anomalies des structures cérébrales telles que :
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Absence de septum pellucidum. État dans lequel le septum pellucidum, une fine membrane située au milieu du cerveau, est absent.
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Agénésie du corps calleux. Une condition dans laquelle la zone du cerveau qui relie les deux hémisphères est absente.
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Anomalies dans l'un des hémisphères cérébraux. Le cerveau comporte deux hémisphères cérébraux au sein du cerveau, qui contrôlent ordinairement la fonction musculaire, la parole, les émotions, les pensées, l'apprentissage, la lecture et l'écriture.
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Anomalies de la glande pituitaire. L'hypophyse est une petite glande en forme de pois située au sommet de la moelle épinière qui contrôle de nombreuses hormones.
Causes de l'hypoplasie du nerf optique
Les scientifiques ignorent actuellement les causes de l'hypoplasie du nerf optique. Dans la plupart des cas, elle apparaît de manière aléatoire.
Il existe cependant des preuves que certaines mutations génétiques peuvent être associées à l'hypoplasie du nerf optique. Toutefois, la corrélation semble être faible, car la majorité des personnes atteintes d'hypoplasie du nerf optique ne présentent pas ces mutations génétiques.
Certains chercheurs émettent l'hypothèse que l'hypoplasie du nerf optique pourrait être le résultat d'une perturbation vasculaire. La perturbation vasculaire fait référence à un événement qui perturbe temporairement la circulation sanguine d'un bébé à naître, ce qui peut entraîner des retards de développement et des anomalies congénitales.
Les facteurs de risque qui ont été associés à l'hypoplasie du nerf optique comprennent :
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Saignement du premier trimestre
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Tabagisme maternel
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Jeune âge de la mère
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Diabète maternel
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Travail prématuré
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Première grossesse
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Faible prise de poids de la mère ou perte de poids de la mère.
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Consommation de drogues récréatives pendant la grossesse
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Utilisation de certains médicaments pendant la grossesse
Symptômes de l'hypoplasie du nerf optique
L'hypoplasie du nerf optique est présente à la naissance, mais comme les nouveau-nés n'ont de toute façon pas une très bonne vue, les symptômes peuvent ne pas apparaître avant l'enfance. Dans certains cas, les nouveau-nés peuvent présenter un nystagmus, un tremblement incontrôlable des yeux.
Dans de nombreux cas, le seul symptôme de l'hypoplasie du nerf optique est la perte de vision. Toutefois, lorsque l'hypoplasie du nerf optique s'accompagne également d'anomalies du développement neurologique, les jeunes enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles du comportement.
Parfois, les enfants nés avec un nerf optique sous-développé ont également un hypothalamus sous-développé. L'hypothalamus est une partie du cerveau qui coordonne le système endocrinien, qui contrôle les hormones, avec le système nerveux. Il est chargé de maintenir le corps en homéostasie, en gérant des éléments tels que la pression artérielle, la température corporelle, la faim, la soif et le sommeil. Les enfants dont le nerf optique et l'hypothalamus sont sous-développés ont souvent des difficultés à réguler ces paramètres.
Les enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique peuvent avoir des problèmes avec leur hypophyse. Cela peut entraîner une série de symptômes, notamment :
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une déficience intellectuelle
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Retard de maturation
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Obésité
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Hypothyroïdie
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Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
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Diabète
Diagnostic de l'hypoplasie du nerf optique
Si votre ophtalmologiste soupçonne que votre enfant est atteint d'une hypoplasie du nerf optique, il procédera probablement à un examen suivi de plusieurs autres tests.
Pendant l'examen, votre médecin recherchera des signes d'hypoplasie du nerf optique, tels que :
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Un disque optique plus petit que la normale, la structure où le nerf optique rencontre le reste de l'œil.
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Une papille optique pâle ou grise
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Un anneau autour de la papille optique
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Amincissement des couches de la rétine, les cellules qui tapissent la paroi arrière de l'œil.
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Une forme d'œil qui entraîne des problèmes de vision
Les études d'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont couramment utilisées pour aider à diagnostiquer une hypoplasie du nerf optique. Les IRM créent des images détaillées des tissus mous en utilisant un champ magnétique et des ondes radio. Avec une IRM, l'ophtalmologiste sera en mesure de voir la taille du nerf optique et de visualiser le chiasma optique. Le chiasma optique est l'endroit du cerveau où se croisent certains des nerfs de chaque œil. L'IRM peut également montrer toute autre anomalie cérébrale éventuelle.
La tomographie par cohérence optique est un autre outil utilisé pour diagnostiquer l'hypoplasie du nerf optique. La tomographie par cohérence optique, ou OCT, est une méthode non invasive d'enregistrement d'images de l'arrière de l'œil.
Si des problèmes hormonaux ou hypophysaires sont suspectés en même temps qu'une hypoplasie du nerf optique, votre médecin peut effectuer des analyses de sang pour vérifier les niveaux d'hormones.
Traitement de l'hypoplasie du nerf optique
L'hypoplasie du nerf optique est incurable. Le traitement consiste plutôt à gérer et à atténuer les symptômes de l'hypoplasie et des affections qui lui sont associées. Les enfants atteints d'hypoplasie du nerf optique peuvent avoir besoin de travailler avec une équipe de médecins, notamment des endocrinologues et des neurologues.
Les problèmes de vision ne sont généralement pas traitables, mais en fonction de leur gravité et de leur type, un problème de vision peut être géré à l'aide d'aides visuelles. Les déséquilibres hormonaux peuvent nécessiter un traitement hormonal substitutif. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour des troubles d'accompagnement comme le strabisme.
Pronostic de l'hypoplasie du nerf optique
Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif de l'hypoplasie du nerf optique, il ne s'agit pas d'une affection dégénérative et la vision ne s'aggrave généralement pas.
Le pronostic de chaque patient sera cependant différent, en fonction des autres affections dont il souffre en plus de son hypoplasie du nerf optique. Certains peuvent avoir besoin d'une thérapie hormonale pour le reste de leur vie, tandis que d'autres n'auront que de légers problèmes de vision.
Une intervention précoce est le meilleur moyen de mettre votre enfant sur la voie du succès. Les enfants peuvent ainsi avoir accès à des services tels que la thérapie visuelle, l'ergothérapie et la physiothérapie. Si vous craignez que votre enfant souffre d'une hypoplasie du nerf optique, prenez immédiatement rendez-vous avec un ophtalmologiste.
