La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine, ou ATTR-CM, est une maladie rare et potentiellement mortelle associée à une insuffisance cardiaque qui peut imiter d'autres pathologies cardiaques et peut être difficile à diagnostiquer.
Le voyage de Walt et Dempsey vers un diagnostic d'ATTR-CM
La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine, ou ATTR-CM, ?est une maladie rare et potentiellement mortelle associée à une insuffisance cardiaque.1,2 Comme les symptômes de l'ATTR-CM peuvent imiter d'autres affections cardiaques plus courantes, il peut être difficile de la diagnostiquer, et la sensibilisation à cette maladie reste faible C même parmi les médecins.3,4,5,6,7,8
Par conséquent, le parcours du patient ATTR-CM peut être long et compliqué. Il peut impliquer de multiples visites chez le médecin et des années de tests et d'échecs avant de parvenir à un diagnostic correct, et pour de nombreuses personnes, la maladie peut rester totalement non diagnostiquée.
Comprendre les symptômes de l'ATTR-CM
L'ATTR-CM est le résultat de protéines mal repliées qui s'accumulent dans le cœur et l'organisme des patients au fil du temps.9 Elle se manifeste souvent par des symptômes associés à l'insuffisance cardiaque, tels que la fatigue, l'essoufflement et le gonflement du bas des jambes, mais elle peut aussi inclure des symptômes qui ne semblent pas liés à une affection cardiaque.3 D'autres signes et symptômes de l'ATTR-CM peuvent inclure une sténose vertébrale lombaire, des problèmes gastro-intestinaux et le syndrome du canal carpien.
Il existe deux types d'ATTR-CM.10 Le type sauvage, la forme la plus courante, est associé au vieillissement et touche principalement les hommes de plus de 60 ans.5,9,11 L'ATTR-CM héréditaire est hérité d'un parent et est dû à la génétique, affectant à la fois les hommes et les femmes.12,13 Aux États-Unis, la mutation génétique la plus courante associée à l'ATTR-CM héréditaire se trouve presque exclusivement chez les personnes d'origine africaine ou afro-caribéenne14.
Face à un diagnostic d'ATTR-CM
Pour Walt, un patient vivant avec une ATTR-CM de type sauvage, il a fallu des années pour découvrir que ses symptômes s'ajoutaient à quelque chose de plus grave. Alors qu'il a été diagnostiqué pour la première fois avec une insuffisance cardiaque congestive en 2007, il lui a fallu 11 années supplémentaires de tests pour révéler qu'il vivait avec une ATTR-CM. Rétrospectivement, il se souvient des premiers signes de la maladie qui n'ont pas été détectés et qui sont passés inaperçus.
M. Dempsey, un autre patient atteint d'ATTR-CM de type sauvage, a eu la chance de recevoir un diagnostic précoce, mais il a également dû subir plusieurs séries de tests avant que son état ne soit confirmé. Un pneumologue a effectué une série de tests après que Dempsey a signalé un essoufflement, mais n'a rien trouvé d'anormal. Il a ensuite été envoyé à l'hôpital pour des tests supplémentaires, mais aucun blocage n'a été trouvé. Après un suivi supplémentaire, le cardiologue a confirmé que Dempsey souffrait de fibrillation auriculaire. Pour tenter de traiter la fibrillation auriculaire, le cardiologue a essayé la thérapie par électrochocs, mais cela n'a pas corrigé les battements irréguliers du cœur. Au bout de quatre mois environ, Dempsey a pris rendez-vous dans un établissement médical de premier plan pour demander l'avis d'un spécialiste sur la possibilité de résoudre sa fibrillation auriculaire par ablation, et c'est au cours de ce rendez-vous que son diagnostic d'ATTR-CM a été confirmé. L'expérience de Dempsey lui a permis de comprendre combien il est important de trouver des spécialistes avec lesquels vous pouvez communiquer ouvertement sur vos symptômes et qui s'engagent à trouver la cause sous-jacente.
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