Le médecin explique le syndrome de l'oeil du chat, un trouble chromosomique qui affecte plusieurs parties du corps.
Il doit son nom au fait que l'un des symptômes les plus courants est que les yeux ressemblent à ceux d'un chat. Cela est dû à la présence d'un trou dans l'iris (la partie colorée de l'œil).
Cette maladie ne touche qu'une personne sur 50 000 à 150 000 dans le monde. On l'appelle aussi le syndrome de Schmid-Fraccaro.
Symptômes
Le syndrome de l'œil de chat affecte la façon dont certaines parties du corps d'un bébé se forment avant sa naissance. Les symptômes que vous pouvez observer sont :
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Fente labiale ou palatine
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Yeux croisés
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Inclinaison vers le bas des coins des yeux
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Yeux très espacés (hypertélorisme)
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Les étiquettes de peau (petits morceaux de peau qui pendent)
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Petits trous, ou fosses, à l'avant des oreilles.
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Oreilles de forme inhabituelle
Un enfant né avec cette pathologie peut également :
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Une atrésie anale -- l'anus ne se forme pas correctement et il lui manque une ouverture.
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Malformation cardiaque congénitale -- le cœur ne se forme pas correctement avant la naissance.
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Colonne vertébrale courbée (scoliose), vertèbres soudées, côtes manquantes ou hanches disloquées.
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Jaunisse ou autres problèmes de foie
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Problèmes rénaux et des voies urinaires
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Problèmes de vision claire
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Problèmes d'audition en raison de la forme des oreilles.
L'enfant peut également présenter de légers retards de développement ou d'apprentissage, des problèmes de comportement ou des problèmes d'élocution. Il peut également avoir une taille inférieure à la moyenne.
Causes
Le syndrome des yeux de chat survient lorsqu'il y a un problème avec le 22e chromosome. Les médecins ne savent pas exactement pourquoi il ne se forme pas correctement. Il est rarement transmis par les parents, mais il est possible que cela se produise ainsi.
Diagnostic
Pour être sûr que votre enfant a le syndrome de l'œil de chat, le médecin peut tester un échantillon de tissu. Il fera une prise de sang ou une biopsie osseuse (prélever un peu de moelle osseuse avec une aiguille).
Si vous êtes enceinte, votre médecin peut voir des signes que votre enfant est atteint du syndrome de l'œil de chat lors d'une échographie, qui utilise des ondes sonores à haute fréquence pour obtenir des images détaillées de votre bébé.
S'il pense que votre bébé pourrait en être atteint, il peut procéder à une amniocentèse - il prélèvera du liquide dans votre utérus à l'aide d'une longue aiguille. Il peut aussi recommander un prélèvement de villosités choriales (PVC). Votre médecin prélèvera un petit échantillon du placenta dans votre abdomen à l'aide d'une aiguille ou dans votre vagin à l'aide d'un petit tube fin appelé cathéter.
L'échantillon sera envoyé à un spécialiste, qui recherchera les signes du chromosome défectueux. Les deux types de tests génétiques que le spécialiste pourrait effectuer sont les suivants :
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Caryotype : Cela donne à votre médecin une image des chromosomes disposés du plus petit au plus grand. Il l'aide à voir d'éventuelles anomalies.
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Hybridation in situ en fluorescence (FISH) : Cette technique utilise un colorant fluorescent pour marquer les chromosomes afin que les médecins puissent les voir.
Traitement
Le syndrome des yeux de chat ne peut pas être guéri car il est causé par une modification permanente d'un chromosome. Mais de nombreux symptômes peuvent être traités.
Comme votre enfant peut présenter des symptômes dans différentes parties et systèmes de son corps, vous aurez besoin d'une équipe de médecins pour les traiter. Le traitement peut inclure :
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Une intervention chirurgicale pour corriger des problèmes cardiaques, intestinaux, squelettiques ou de fente palatine.
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Hormonothérapie pour les problèmes de croissance
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Physiothérapie ou ergothérapie pour les retards de motricité
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Orthophonie pour les problèmes de parole
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Éducation spéciale pour aider à faire face aux difficultés d'apprentissage
Le syndrome des yeux de chat affecte chaque personne différemment. Les perspectives à long terme de votre enfant dépendent de la gravité de ses symptômes.
