Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique observée à la naissance. Découvrez aujourd'hui les causes, les symptômes et les options de traitement de cette maladie.
Cette affection rare n'est généralement observée que chez 1 bébé sur 15 000 à 50 000 dans le monde.
Quelles sont les causes du syndrome du cri du chat ?
Le chromosome 5 est l'une des 23 paires de chromosomes que l'on trouve chez les êtres humains. Le syndrome du cri du chat est causé par un morceau de matériel génétique manquant dans une partie du chromosome 5 appelée le bras p. C'est pourquoi le syndrome du cri du chat est également appelé syndrome 5p-. ??
Seuls 10 % des personnes atteintes du syndrome des pleurs du chat développent la maladie en héritant du chromosome manquant d'un parent qui n'est pas atteint de la maladie elle-même. La grande majorité des personnes touchées par cette maladie l'ont contractée de manière aléatoire lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes ou pendant la croissance du fœtus dans l'utérus.
Symptômes
?Les symptômes, les signes, la gravité et le développement de l'affection dépendent de la taille et de l'emplacement de la pièce génétique manquante. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre et peuvent inclure :
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Un cri aigu ressemblant à celui d'un chat
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Un handicap mental ?
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Retard de développement
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?caractéristiques faciales distinctives
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? Microcéphalie (petite taille de la tête)
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Hypertélorisme (yeux très espacés)
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?faible poids de naissance et hypotonie, ou faible tonus musculaire, dans la petite enfance ?
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Problèmes de comportement
Autres symptômes observés chez les nouveau-nés . Les bébés atteints du syndrome du cri du chat peuvent également avoir des difficultés à s'alimenter et à respirer. Parfois, ils peuvent avoir des problèmes avec la façon dont le cœur fonctionne et peuvent avoir besoin d'être opérés. Parmi les autres symptômes, citons l'incapacité à téter correctement, la nécessité d'être placé dans une couveuse pour recevoir des soins, la détresse respiratoire, la jaunisse, la pneumonie et la déshydratation.
Autres symptômes observés chez les enfants. Les enfants qui ont le syndrome du cri du chat peuvent aussi avoir :
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Malocclusion des dents
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? Scoliose
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Troisième-cinquième métacarpe court
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?infections des voies respiratoires supérieures
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? Otite moyenne
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? constipation sévère
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?Hyperactivité
?Les personnes atteintes du syndrome du cri du chat ont des difficultés de langage et de communication. Environ la moitié d'entre elles acquièrent suffisamment de compétences pour communiquer verbalement. Il peut s'agir de phrases courtes. D'autres patients communiquent en utilisant des mots de base, en faisant des mouvements avec leurs mains, ou par le biais du langage des signes....
Les personnes atteintes du syndrome, malgré les difficultés, sont perçues comme étant heureuses et amicales et aiment s'engager avec les autres....
Diagnostic
Le syndrome du cri du chat est généralement diagnostiqué à l'hôpital au moment de la naissance. Votre prestataire de soins peut noter les symptômes habituellement observés dans cette affection, en particulier le cri de chat qui est propre à ce syndrome. L'affection peut également être diagnostiquée pendant que le bébé est dans l'utérus grâce à une amniocentèse, qui peut montrer qu'il manque une partie du chromosome 5.
Les tests de laboratoire typiques qui peuvent être effectués comprennent :
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?des études cytogénétiques conventionnelles
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?études cytogénétiques à haute résolution
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Hybridation in situ en fluorescence (FISH)
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Microarray CGH
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Hybridation génomique comparative chromosomique (CGH)
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Test prénatal basé sur le polymorphisme mononucléotidique (SNP) C
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?les études d'imagerie telles que la radiographie du squelette, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et l'échocardiographie.
Traitement
?Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour le syndrome du cri du chat. Au lieu d'un traitement, les personnes atteintes du syndrome des cris du chat bénéficient d'un soutien continu de la part d'une équipe comprenant leurs parents, des thérapeutes et des spécialistes. Certains des spécialistes qui peuvent être en mesure d'offrir un soutien comprennent :
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?les généticiens médicaux
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Physiothérapeutes
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?ergothérapeutes
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?orthophonistes
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?spécialistes de l'oreille, du nez et de la gorge (ORL)
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?spécialistes du comportement ou du développement
Outlook
Comme indiqué, les perspectives de l'affection dépendent de la taille et de l'emplacement du morceau manquant du chromosome 5. Les décès liés à ce syndrome surviennent chez 75 % des nourrissons au cours de leur premier mois de vie, et chez 90 % des bébés au cours de la première année. Le diagnostic précoce est essentiel. Un soutien approprié dès le départ peut aider les bébés atteints du syndrome du cri du chat à réaliser tout ce dont ils sont capables et à mener une vie satisfaisante. ? ?
Pour un nouveau-né, il est conseillé de commencer la kinésithérapie dès la première semaine de vie pour l'aider à surmonter ses difficultés à téter ou à avaler. Cela peut aider le bébé à s'allaiter et les soins intensifs peuvent ne pas être nécessaires. Le soutien à long terme comprend une combinaison de thérapie éducative, physique et linguistique. Celles-ci contribuent largement à aider le patient à se développer physiquement et à améliorer ses compétences psychomotrices et sociales. ?
Si le syndrome du cri du chat peut mettre en danger la vie des bébés, la plupart des personnes qui naissent avec cette maladie peuvent avoir une espérance de vie normale. ?
