La thalassémie est une maladie génétique du sang qui affecte la capacité du sang à apporter de l'oxygène aux organes du corps. Découvrez les signes, comment elle est diagnostiquée & ; traitée.
La thalassémie est une maladie du sang héréditaire. Si vous en êtes atteint, votre corps a moins de globules rouges et moins d'hémoglobine qu'il ne devrait. L'hémoglobine est importante car elle permet à vos globules rouges de transporter l'oxygène vers toutes les parties de votre corps. Pour cette raison, les personnes atteintes de cette maladie peuvent souffrir d'anémie, ce qui entraîne une sensation de fatigue.
Vous pouvez entendre des noms comme Printemps constant, anémie de Cooleys ou hydrops fetalis de Barts à l'hémoglobine. Ce sont des noms communs pour différentes formes d'anémie. Les deux types sont l'alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie. Les termes alpha et bêta font référence à la partie de l'hémoglobine qui manque à la personne.
Il existe également des termes pour désigner le degré de gravité de la thalassémie. Une personne atteinte d'un trait ou d'une forme mineure peut ne pas avoir de symptômes ou n'en avoir que de légers. Elle peut ne pas avoir besoin de traitement. Une personne atteinte d'une forme majeure aura besoin d'un traitement médical.
Causes et facteurs de risque de la thalassémie
La thalassémie est génétique. Elle survient lorsque vous héritez de vos parents de gènes mutés qui modifient votre hémoglobine. Tu l'as dès la naissance. On ne peut pas attraper la thalassémie comme on attrape un rhume ou une grippe.
Si tes deux parents sont porteurs de la thalassémie, tu risques de l'avoir. Si vous héritez de deux copies ou plus de gènes anormaux de vos parents, vous pouvez être atteint d'une thalassémie légère ou grave, selon le type de protéine affecté. Elle est plus fréquente chez les personnes originaires d'Asie, d'Afrique, du Moyen-Orient et des pays méditerranéens comme la Grèce ou la Turquie.
Types de thalassémie
La thalassémie est en réalité un groupe de problèmes sanguins, et non un seul.
Pour fabriquer de l'hémoglobine, il faut deux protéines, alpha et bêta. Sans l'une ou l'autre en quantité suffisante, vos globules rouges ne peuvent pas transporter l'oxygène comme ils le devraient.
La thalassémie alpha signifie que vous ne fabriquez pas suffisamment de la chaîne protéique de l'hémoglobine alpha pour produire votre hémoglobine. Dans le cas de la bêta-thalassémie, vous ne fabriquez pas assez de protéine bêta.
Vous avez quatre gènes responsables de la fabrication de la chaîne protéique alpha de l'hémoglobine. Vous en recevez deux de chaque parent. Si vous avez une copie anormale d'un gène alpha, vous n'aurez pas la thalassémie mais vous en serez porteur. Si vous avez deux copies anormales d'un gène alpha, vous aurez une alpha-thalassémie légère. Si vous avez plus de copies anormales, vous souffrez d'une alpha-thalassémie plus grave. Les bébés présentant quatre copies anormales du gène alpha sont souvent mort-nés ou ne survivent pas longtemps après la naissance.
Vous avez deux gènes nécessaires à la fabrication de la protéine bêta. Tu en reçois un de chacun de tes parents. Si tu as une copie anormale du gène bêta, tu auras une bêta-thalassémie légère. Si vous avez deux copies, vous aurez une bêta-thalassémie plus modérée à sévère.
Symptômes de la thalassémie
Il peut s'agir de :
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Une croissance lente chez les enfants
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Os larges ou fragiles
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Hypertrophie de la rate (organe situé dans votre abdomen qui filtre le sang et combat les maladies).
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Fatigue
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Faiblesse
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Peau pâle ou jaune
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Urine foncée
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Mauvais appétit
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Problèmes cardiaques
Chez certaines personnes, les symptômes se manifestent dès la naissance. Chez d'autres, il faut parfois attendre quelques années avant de voir quoi que ce soit. Certaines personnes atteintes de thalassémie ne présenteront aucun signe.
Diagnostic de la thalassémie
Si vous pensez être atteint de thalassémie, ou si vos parents le sont, vous devez consulter un médecin. Il vous examinera et vous posera des questions. Les enfants atteints de thalassémie modérée à sévère présentent généralement des signes à l'âge de 2 ans.
Si un médecin soupçonne une thalassémie, il te fera passer des tests sanguins. L'un d'entre eux est un test de NFS (numération globulaire complète). L'autre est un test d'électrophorèse de l'hémoglobine.
Si vous êtes enceinte ou essayez d'avoir un bébé, vous pouvez passer des tests pour savoir si votre bébé sera atteint de cette maladie.
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Un test génétique peut montrer si vous ou votre partenaire êtes porteur de l'un des gènes responsables de la thalassémie.
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Le prélèvement de villosités choriales teste un minuscule morceau du placenta pour voir si un bébé est porteur des gènes responsables de la thalassémie. Les médecins effectuent généralement ce test vers la 11e semaine de grossesse.
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L'amniocentèse permet de tester le liquide qui entoure le bébé à naître. Les médecins pratiquent généralement ce test vers la 16e semaine de grossesse.
Si vous êtes effectivement atteint de thalassémie, vous devez consulter un spécialiste du sang appelé hématologue. Vous pouvez également avoir besoin d'autres médecins spécialisés dans votre équipe, comme ceux qui traitent le cœur ou le foie.
Traitement de la thalassémie et soins à domicile
Si vous êtes atteint de thalassémie, suivez ces habitudes pour rester en bonne santé :
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Adoptez une alimentation saine pour garder vos os solides et vous donner de l'énergie.
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Si vous avez de la fièvre ou si vous vous sentez mal, consultez votre médecin.
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Restez à l'écart des personnes malades et lavez-vous souvent les mains.
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Demandez à votre médecin de vous conseiller des suppléments comme le calcium et la vitamine D.
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Ne prenez pas de pilules de fer.
Dans le cas d'un cas léger, vous pouvez vous sentir fatigué et ne pas avoir besoin de traitement. Mais si c'est plus grave, vos organes peuvent ne pas recevoir l'oxygène dont ils ont besoin. Le traitement peut inclure :
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Des transfusions sanguines. Une transfusion est un moyen d'obtenir du sang donné ou des parties du sang dont votre corps a besoin, comme l'hémoglobine. La fréquence à laquelle vous avez besoin de transfusions peut varier. Certaines personnes en reçoivent une toutes les quelques semaines. Votre calendrier de transfusion peut changer à mesure que vous vieillissez.
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Thérapie par chélation. Les transfusions sanguines sont importantes pour les personnes atteintes de thalassémie. Mais elles peuvent entraîner une trop grande quantité de fer dans le sang. Cela peut entraîner des problèmes au niveau du cœur, du foie et de la glycémie. Si vous recevez des transfusions, vous discuterez avec votre médecin pour savoir si vous avez besoin d'un médicament qui peut aider à éliminer le fer supplémentaire de votre corps.
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Greffe de cellules souches ou de moelle osseuse. Une perfusion de cellules souches provenant d'un donneur compatible peut parfois guérir la thalassémie.
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Suppléments . Dans certains cas, votre médecin peut vous recommander de prendre de l'acide folique supplémentaire ou d'autres suppléments.
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Chirurgie. Certaines personnes atteintes de thalassémie peuvent avoir besoin d'une ablation de la rate.
Parfois, les transfusions sanguines provoquent des réactions comme une forte fièvre, des nausées, des diarrhées, des frissons et une baisse de la tension artérielle. Si vous présentez l'une de ces réactions, consultez votre médecin. Aux États-Unis, les dons de sang sont très sûrs. Mais il existe un faible risque que vous contractiez une infection à la suite d'une transfusion sanguine.
Travaillez en étroite collaboration avec votre médecin, et suivez vos traitements.
Complications de la thalassémie
Si l'anémie d'une personne devient grave, elle peut provoquer des lésions permanentes des organes, voire la mort. Certaines personnes atteintes de thalassémie modérée à sévère ont d'autres problèmes de santé. Il peut s'agir de :
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Surcharge en fer. Un excès de fer peut endommager votre cœur, votre foie et votre système endocrinien.
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Modifications osseuses. Vos os peuvent devenir fins et fragiles. Et les os de votre visage peuvent paraître déformés ou déformants.
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Croissance ralentie. Vous pouvez être plus petit que les autres parce que vos os ne se développent pas normalement. La puberté peut être retardée.
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Hypertrophie de la rate. Votre rate filtre les cellules sanguines anciennes ou endommagées. Si vous êtes atteint de thalassémie, votre rate peut avoir à travailler trop dur. Un médecin peut parfois être amené à l'enlever. Si un médecin doit enlever votre rate, vous aurez un risque plus élevé d'infection.
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Problèmes cardiaques. La thalassémie augmente votre risque d'insuffisance cardiaque congestive et de rythme cardiaque anormal.
Ces problèmes n'arrivent pas à toutes les personnes atteintes de thalassémie.
Prévention de la thalassémie
Vous ne pouvez pas prévenir la thalassémie, car elle est inscrite dans vos gènes.
Si vous en êtes atteint et que vous souhaitez avoir des enfants, vous pouvez en parler à un conseiller en génétique. Il s'agit d'un expert des problèmes de santé qui se transmettent dans les familles. Le conseiller vous expliquera vos chances d'avoir un enfant atteint de thalassémie.
Si vous et/ou votre partenaire êtes porteurs de la thalassémie et que vos futurs enfants courent un risque, il est possible de s'assurer qu'ils ne l'auront pas grâce à la fécondation in vitro (FIV). Un médecin testera les embryons avant de choisir ceux qui seront implantés.
Perspectives de la thalassémie
Vos perspectives dépendront de la gravité de votre thalassémie. Certaines personnes n'auront que des symptômes légers. Pour d'autres, c'est plus grave. Une thalassémie sévère peut entraîner une insuffisance cardiaque et une mort précoce. Mais de nombreuses personnes atteintes de thalassémie vivent aussi longtemps que les personnes non atteintes. Grâce à de nouveaux traitements, les personnes atteintes de thalassémie vivent désormais plus longtemps avec moins de symptômes.
Vous pouvez également envisager de vous joindre à un groupe de soutien, afin d'entrer en contact avec d'autres personnes atteintes de cette maladie.
