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Facteur V Leiden : Symptômes, cause, diagnostic et traitement

Le facteur V Leiden provoque une hypercoagulabilité, ce qui rend la dissolution des caillots sanguins plus difficile. Apprenez-en plus sur les symptômes, les facteurs de risque, les causes, le diagnostic, le traitement, les complications et les perspectives du facteur V Leiden.

Des conditions génétiques comme le facteur V Leiden et une mutation du gène de la prothrombine peuvent rendre plus probable l'apparition de problèmes de santé dus à des caillots sanguins. Et le fait d'être sujet aux caillots sanguins peut vous exposer à deux problèmes de santé :

  • La thrombose veineuse profonde (TVP). C'est lorsque certaines parties de votre sang s'épaississent et forment un caillot dans une veine. Elles peuvent survenir n'importe où dans votre corps, mais elles affectent le plus souvent une jambe. Elles sont particulièrement probables si vous êtes resté assis pendant des heures, comme lors d'un long vol.

  • Embolie pulmonaire (EP). C'est lorsqu'un caillot sanguin se détache de l'endroit où il s'est formé, se déplace dans votre circulation sanguine et atterrit dans vos poumons. Il peut mettre votre cœur à rude épreuve et causer des problèmes de maintien des niveaux d'oxygène.

Facteur V Leiden Symptômes

Le facteur V Leiden (FVL) est une modification de vos gènes qui affecte l'un des facteurs de coagulation du sang et empêche le processus de coagulation du sang de votre organisme de fonctionner correctement. Elle peut provoquer un trouble appelé thrombophilie à facteur V Leiden.

Lorsque vous vous coupez ou que vous vous écorchez, votre organisme forme un caillot pour arrêter le saignement. Les caillots sont des amas de cellules sanguines appelées plaquettes et de brins de protéines dans la partie liquide de votre sang appelée plasma. Le facteur V (facteur 5) est l'une des nombreuses protéines spéciales présentes dans votre sang qui l'aident à coaguler. On les appelle les facteurs de coagulation. Lorsque le saignement s'arrête, d'autres protéines demandent à vos facteurs de coagulation de rompre le caillot, et celui-ci disparaît.

Le facteur V de Leiden rend la dissolution des caillots plus difficile. Si les caillots ne disparaissent pas, vous êtes plus susceptible d'en avoir dans les veines de vos jambes. C'est ce qu'on appelle une thrombose veineuse profonde (TVP). Vous avez également plus de risques d'avoir des caillots qui se déplacent dans votre circulation sanguine. Ceux-ci peuvent bloquer les artères de vos poumons, ce que l'on appelle une embolie pulmonaire (EP).

Le facteur V Leiden est également connu sous le nom de type Leiden, de résistance à l'APC et de résistance héréditaire à la protéine C activée.

Causes et facteurs de risque du facteur V Leiden

Vous êtes atteint du facteur V de Leiden à cause de vos gènes. Cela signifie que vous êtes né avec un changement ou une mutation qui le provoque. Vous pouvez l'obtenir de l'un de vos parents ou des deux.

Environ 5 % de la population des États-Unis est atteinte du facteur V Leiden. Il est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-européenne.

Si vous avez présenté l'un de ces signes, faites-vous dépister pour le facteur V Leiden :

  • TVP ou EP avant l'âge de 50 ans

  • TVP ou EP qui revient sans cesse

  • Un caillot dans le cerveau ou le foie

  • TVP ou EP pendant ou juste après une grossesse

  • Perte de grossesse au cours du deuxième ou du troisième trimestre.

  • Antécédents familiaux importants de thromboembolie veineuse et antécédents personnels de TVP ou d'EP.

Facteurs de risque de caillot sanguin

La coagulation du sang nécessite une protéine appelée prothrombine. Si vous avez une mutation du gène de la prothrombine, votre organisme en fabrique trop, ce qui vous expose à un risque de caillots sanguins.

Traitement du facteur V Leiden

Les personnes qui ont cette mutation sont nées avec. L'un de vos parents ou les deux vous l'ont transmise.

Si un seul de vos parents avait cette mutation génétique, vous avez deux à trois fois plus de risques de faire une TVP qu'une personne qui ne l'a pas. Si les deux parents en sont atteints, ce qui est rare, le risque est encore plus élevé.

Malgré cela, la plupart des personnes porteuses de la mutation ne feront jamais de TVP.

Quand devrais-je faire un test de dépistage de la mutation ?

Votre médecin peut vous le suggérer si vous avez :

  • Déjà eu une TVP, une embolie pulmonaire ou d'autres caillots.

  • A eu une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral à un jeune âge.

  • Vous avez fait une fausse couche ou un enfant mort-né.

  • Les caillots sont fréquents dans votre famille

Symptômes du facteur V de Leiden et de la mutation du gène de la prothrombine.

Le facteur V Leiden et la mutation du gène de la prothrombine ne présentent pas de symptômes en soi, et certaines personnes peuvent ne jamais savoir qu'elles en sont atteintes.

Mais il est important pour quiconque de connaître les symptômes des caillots sanguins, de la TVP et de l'embolie pulmonaire.

Les symptômes d'un caillot sanguin comprennent :

  • Douleur

  • Rougeur

  • Gonflement

  • Chaleur

Les symptômes de la TVP sont notamment :

  • Changement de couleur de la peau, par exemple plus rouge ou plus violette que d'habitude.

  • Lourdeur, sensibilité ou pulsations.

  • Douleur qui ressemble à une crampe ou à un cheval de charley.

  • Une peau chaude au toucher

  • Gonflement

  • Veines qui semblent plus grosses que d'habitude

Les symptômes d'une embolie pulmonaire sont notamment :

  • Douleur ou gêne thoracique, qui s'aggrave généralement avec une respiration profonde ou une toux.

  • Cracher du sang

  • Essoufflement soudain ou difficulté à respirer

  • Rythme cardiaque rapide ou irrégulier

  • Pression artérielle très basse, vertiges ou évanouissement.

Traitements

Comme il n'existe pas de traitement pour ces mutations génétiques, l'objectif est de réduire votre risque d'avoir des caillots sanguins à risque tout en laissant votre corps fabriquer les caillots dont il a vraiment besoin.

Si vous n'avez jamais eu de caillot dangereux, vous n'aurez probablement pas besoin de traitement. Il vous suffit de connaître et de surveiller les symptômes. Assurez-vous que vos médecins sont au courant si vous devez subir une intervention chirurgicale, si vous êtes enceinte ou si vous planifiez une grossesse.

Si vous avez besoin d'un traitement, vous prendrez un anticoagulant pour empêcher la formation de caillots. Les médecins appellent ces médicaments des anticoagulants. Deux des plus courants sont :

  • L'héparine. Ce médicament agit rapidement. Votre médecin peut l'injecter dans une veine (par voie intraveineuse) ou sous votre peau (par voie sous-cutanée). Il se peut aussi que vous puissiez vous administrer vous-même l'injection. Ce médicament est sans danger pour les femmes enceintes. L'héparine peut avoir des effets secondaires, notamment des saignements excessifs et une réaction allergique. Il n'y a pas de dose standard, vous devrez donc subir des analyses de sang qui aideront votre médecin à déterminer la dose qui vous convient. Il se peut également que vous deviez ajuster la dose de temps en temps.

  • Warfarine (Coumadin, Jantoven). Vous prenez ce médicament sous forme de pilule. Il n'y a pas non plus de dose standard, donc comme pour l'héparine, vous devrez consulter souvent le médecin pour des tests et des ajustements. Ce médicament peut provoquer des saignements et il n'est pas sûr pour les femmes enceintes, surtout au cours du premier trimestre. Informez votre médecin de tout autre médicament que vous prenez lorsque vous commencez à prendre de la warfarine. Cela peut affecter la façon dont les autres médicaments et les plantes agissent.

Vous pouvez aussi prendre des pilules anticoagulantes qui ne nécessitent pas de tests ni d'ajustements mais qui peuvent vous rendre plus susceptible de saigner. Il s'agit notamment :

  • Apixaban (Eliquis)

  • Dabigatran (Pradaxa)

  • Rivaroxaban (Xarelto)

Ce que les femmes devraient savoir

Le traitement hormonal substitutif et les pilules contraceptives, en particulier celles contenant des œstrogènes, peuvent augmenter votre risque de TVP. Donc, si vous savez que vous avez l'une de ces conditions génétiques, assurez-vous que votre médecin le sait avant de commencer de tels traitements.

La grossesse peut augmenter le risque de formation de caillots, il faut donc en discuter avec votre médecin. Vous pouvez également être légèrement plus susceptible d'avoir :

  • Un bébé plus petit que la normale

  • Hypertension artérielle due à la grossesse

  • Une fausse couche ou un enfant mort-né

Les femmes atteintes du facteur V Leiden ont deux à trois fois plus de risques de perdre un bébé au cours du deuxième ou du troisième trimestre. Cela peut se produire plus d'une fois. Il peut également vous rendre plus susceptible de souffrir d'hypertension artérielle pendant la grossesse (appelée prééclampsie) ou de séparation précoce du placenta de la paroi utérine (appelée décollement placentaire). Le facteur V Leiden peut également ralentir la croissance de votre bébé.

Comment réduire votre risque de caillots sanguins

Si vous avez une maladie génétique qui vous expose à un risque de caillots sanguins, vous pouvez modifier votre mode de vie pour réduire le risque d'en avoir un.

  • Soyez prudent. Évitez les bleus et les coupures. Essayez de ne pas vous cogner ou vous blesser les jambes. Ne croisez pas vos jambes lorsque vous vous asseyez. Choisissez des exercices en solo plutôt que des sports de contact. À la maison, utilisez une brosse à dents souple et un rasoir électrique. Faites attention aux couteaux, ciseaux et autres outils ménagers.

  • Restez actif. Même si vous avez été alitée après une opération ou pour d'autres raisons, bougez dès que votre médecin vous donne le feu vert. C'est un moyen sûr d'aider à prévenir les caillots sanguins. Ne restez pas assis ou debout pendant plus d'une heure d'affilée. Changez souvent de position, surtout si vous faites un long voyage.

  • Soyez maligne avec les hormones. Parlez à votre médecin avant de tomber enceinte ou de commencer un traitement hormonal substitutif.

  • Portez des bas de contention. Ils ne sont pas jolis, mais ils vous aideront à éviter la formation d'un caillot.

  • Adoptez une alimentation saine et pauvre en sel. Les kilos en trop exercent une pression plus importante sur les veines de votre bassin et de vos jambes. Le sel augmente la pression artérielle. Maintenir le sodium et le cholestérol à un niveau bas peut vous aider à éviter un caillot de sang.

  • Restez à un poids sain. Lorsque vous avez trop de kilos en trop, vous augmentez vos chances d'avoir des problèmes de circulation sanguine et des problèmes d'insuline comme le diabète. Les deux peuvent augmenter votre risque de caillot.

  • Arrêtez de fumer. Il affecte le flux sanguin et la circulation, ce qui peut augmenter votre risque de caillot.

  • Soulevez. Soulevez le bas de votre lit de 15 cm par rapport au sol. Vous pouvez utiliser des blocs, des livres ou des rehausseurs spéciaux que vous pouvez trouver en ligne ou dans les magasins de bricolage.

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